近幾年來,隨著精準醫學概念的推進,基因檢測技術在商業或醫學上的應用備受推崇,它就像給人體做了一個詳細的說明書,詳細地告訴你在哪方面有天賦,未來可能患什么病。

日前,美國《紐約時報》對該話題進行了深入的研究和報道,問題并沒有我們想象得那么簡單。

至少在眼下,指望基因檢測給你一生的天賦和健康一錘定音,還是一種奢望。

本報記者 王昱

基因檢測也要“返工”?

據美國《紐約時報》報道,在最近的一項研究中,Myriad遺傳學公司的研究人員對2006年至2016年間曾做過基因測試的145萬病人的數據進行了重新評估,以查看這些原始報告中的結果是否屬實。

實驗室對其中的6萬名患者發布了新的基因測試報告,這意味著舊版結果已經完全被新數據所取代。但攜帶有被重新分類的突變基因的許多病患,仍被蒙在鼓里。美國貝勒醫學院的臨床遺傳專家莎倫·普隆醫生說:“這個系統目前還是一片混亂。”她說,“事實上,目前根本沒有一套成系統的方式可以確切無疑地告知病人和醫生,某病人未來患某病的風險如何。”因為一些以前被認為無害的突變,也許在幾年后會顯示出有健康危害；而另一些以前人們認為危險的突變可能隨時被證實是良性的。

簡單地說,《紐約時報》的上述報道告訴我們:你幾年前測試過的基因,如今可能已完全變成另外一個結果。當然,這樣的問題更多地會影響少數病人的少數病癥,他們大多數有不尋常的基因突變。更為常見的導致疾病的突變——比如那些預測你可能患乳腺癌或結腸癌的突變——已經被深入地研究過,因此它們的含義通常不需要再質疑。

曾被廣泛認為“出奇靠譜”的基因檢測,哪里出了問題?想搞清這個問題就要說一說基因檢測的機理。

眾所周知,人類染色體中DNA鏈條所承載的信息決定了我們的生理結構和行為。這其中大約有1.5%的代碼負責闡述人體內所有蛋白質的組成和結構信息,其他的代碼負責闡述人體作為一個復雜機體的構建和生命周期的信息。但這種簡單的描述很容易讓我們把染色體中的DNA信息與計算機程序類比:兩者都是由一長串編碼元素構成的代碼序列來闡述一個或多個復雜的任務。

然而,這種類比很容易造成一個誤解,即認為DNA鏈條上的編碼與計算機程序一樣,是“一段編碼說一個事兒”,即每一個基因點位決定一個不同的生理或行為結構。也正是基于這一理解,我們開始嘗試構建對DNA信息系統化的解讀,即基因檢測。但近年來的研究表明,這些嘗試都面臨著非常大的挑戰,蛋白質的生物機理特性面臨著缺乏“單一性”(功能唯一)和“唯一性”(作用體唯一)的特質。一個簡單的蛋白質構成,可能關聯到幾個甚至數十個基因點位,一個基因點位發生變化,就將“牽一發而動全身”。這無疑將基因檢測的難度提升了幾個數量級,人類對基因的探索之路比想象中要漫長,也就造成了一些涉及復雜病理的基因檢測隔幾年就要“返工”的現象。

別把它當“算命神器”

如上所述,由于近年來的研究表明,DNA編碼的復雜程度并不像計算機程序那般一一對應。到目前為止,通過基因測序來預測人體生理機能病變甚至人的天賦能力的研究,應該還是處于初級階段。無論商業機構還是醫療機構,目前所能做的工作主要還是在跟蹤、識別單一點位的基因。這就決定了目前紅火的基因檢測中,有一些結論是靠譜的,而另一些則類似“電子算命”。

比如,目前的技術已經可以通過比較基因學的手段來甄別基因在遺傳和復制中的錯誤,并以此對應到特定蛋白質缺陷導致的疾病上,因此,通過基因檢測識別罹患某些特定疾病的風險是可能的。而對于復雜和多因化的系統性病征,通過基因測序的手段進行預測,還不能達到大家期望的結果。我們必須承認,對于大多數病癥來說,從基因到病癥之間的穩定可靠的對應關系非常難以建立。

再比如,由于我們已經能夠跟蹤識別一些特定基因點位,所以通過基因檢測做到“認祖歸宗”,查清一個人的祖源已經可以辦到了。目前該技術有待補足的缺陷僅僅是樣本還不夠多,只能進行較為籠統的描述。但想通過測定某個“天才基因”,判定一個人智商如何、體能如何,適不適合當音樂家或者運動員,以目前的技術條件看來則相當武斷。因為智商、體能、樂感等素質都涉及相當復雜的機理。人類在蛋白質層面上尚沒有將其發生機理搞清楚,深入基因層面就更不可能了。

此外,外部因素究竟會對基因表達造成什么樣的影響,這個問題在學界尚無定論。一個相當有趣卻總被忽視的事實是:同卵雙胞胎的兩個個體擁有完全相同的染色體,但是在成長過程中經常在性格、能力、特長以及偏好上形成顯著的差異,即便在幾乎完全相同的培養環境中,這種差異仍經常出現。這種現象的存在無疑提醒著人們,簡單的基因決定論并不靠譜。

總而言之,目前的研究至少表明,這個世界上不存在一套“完美基因”,沒有不帶疾病基因的人。生不生病,什么時候生病,生什么病,病是怎么被誘發的,擁有什么樣的天賦等等,單憑基因檢測是無法準確判定的。科學家不斷提醒公眾,基因檢測對疾病具有預警性價值,但不能過分神化,更不應將基因檢測視為“算命神器”。至于想靠基因檢測預測自己在某方面“天賦異稟”什么的,恐怕更有點異想天開了。如果有哪家檢測機構說它能辦到——沒跑了,它一定是在忽悠你!

[責任編輯：楊凡、楊本敬]

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