攜手同心，讓更多罕見病患者“不孤單”

來源：新華網(wǎng)

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2021-02-28 18:15:02

原標(biāo)題：攜手同心，讓更多罕見病患者“不孤單”

來源：新華網(wǎng)

新華社北京2月28日電 題：攜手同心，讓更多罕見病患者“不孤單”

新華社記者田曉航、沐鐵城、溫競(jìng)?cè)A

每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，罕見病其實(shí)并不罕見。誤診率高、確診難、可用藥少、用不起藥……一道道無形的高墻將他們圍困。

為了讓這個(gè)群體更多被看見、被關(guān)愛，全社會(huì)還需要做哪些努力？在這個(gè)特別的日子，讓我們聽聽臨床一線的醫(yī)生和有關(guān)專家怎么說。

讓更多罕見病患者“被看見”

“有慢性腹瀉嗎？”“來月經(jīng)正常嗎？”“胰酶的用量是多少？”25日中午，在北京協(xié)和醫(yī)院疑難病會(huì)診中心，來自兒科、消化內(nèi)科、物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科等20多個(gè)科室的“大咖”輪番向患者小趙提問。

18歲的小趙正值花季，卻已遭受咳嗽、咳痰和發(fā)熱折磨長(zhǎng)達(dá)13年。她的病曾被北京協(xié)和醫(yī)院鑒別診斷為囊性纖維化，雖經(jīng)治療好轉(zhuǎn)，但近來又有所加重。為此，醫(yī)院組織了這場(chǎng)多學(xué)科會(huì)診，從影像學(xué)、基因?qū)W、康復(fù)醫(yī)學(xué)等角度進(jìn)行研判，并給出治療建議。

囊性纖維化已被列入五部門印發(fā)的第一批罕見病目錄。建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布罕見病診療指南、開展罕見病注冊(cè)登記……自2018年以來，關(guān)愛罕見病患者的政策腳步不斷加快，幫助更多罕見病患者“走到聚光燈下”。

截至目前，中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)上已注冊(cè)罕見病166種、注冊(cè)病例超過6萬例。注冊(cè)病種數(shù)量已超過第一批罕見病目錄的121種。

同時(shí)，隨著全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立，多學(xué)科會(huì)診在解決罕見病診斷難題方面的作用愈加凸顯。

“初診醫(yī)院如果懷疑患者患有某種罕見病但無法確診，可以將患者轉(zhuǎn)診至協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，通過多學(xué)科會(huì)診明確診斷并形成治療意見?！逼骄荒陞⒓?至8次罕見病多學(xué)科會(huì)診，北京協(xié)和醫(yī)院骨科主任仉建國(guó)深有感觸，“患者只需要來一次，不用反復(fù)在異地或醫(yī)院科室間奔波。”

建立罕見病病種特異性臨床數(shù)據(jù)庫、按病種成立學(xué)組、開展線上培訓(xùn)分享病例和最新診斷及治療方案……系列舉措為我國(guó)罕見病科學(xué)研究打下基礎(chǔ)，罕見病診療能力正在不斷提升。

診斷要再快一點(diǎn)、再準(zhǔn)一些

“十三五”期間，通過國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點(diǎn)專項(xiàng)，支持開展罕見病臨床隊(duì)列等研究，我國(guó)罕見病篩查、干預(yù)、治療的技術(shù)水平進(jìn)一步提高。不過，臨床一線的醫(yī)生認(rèn)為，罕見病的診斷仍不夠準(zhǔn)、不夠快。

研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕見?。患词垢改鸽p方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因問題而患罕見病。

“罕見病多與基因相關(guān)，它的診斷大部分依賴基因測(cè)序的結(jié)果?！必虢▏?guó)告訴記者，由于不少醫(yī)院的基因測(cè)序技術(shù)尤其是分析技術(shù)還不成熟，檢測(cè)結(jié)果的可靠性有待提高；一些第三方基因檢測(cè)中心不具備相應(yīng)資質(zhì)，也可能影響到診斷的準(zhǔn)確性。此外，由于基因檢測(cè)成規(guī)模才能降低成本，檢測(cè)結(jié)果等待時(shí)間也往往較長(zhǎng)。

“因此，通過建立權(quán)威的基因檢測(cè)中心來提高罕見病診斷效率和準(zhǔn)確性十分必要?！必虢▏?guó)說。

北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科副主任張文告訴記者，隨著基因檢測(cè)手段增強(qiáng)，單基因相關(guān)的罕見病較以前更容易被確診，因此近年來此類疾病確診數(shù)量有明顯上升。然而，對(duì)于那些多因素致病或病因不明、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、且需要特殊檢測(cè)方法方能確診的罕見病，提高其診斷水平則需要提高不同專業(yè)科室臨床醫(yī)生的認(rèn)識(shí)水平。

她舉例說，IgG4相關(guān)性疾病為免疫系統(tǒng)的罕見病，疾病可累及幾乎全身任何器官和系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多種多樣，起病癥狀也各不相同。此類疾病的患者往往首診于癥狀最突出的某個(gè)受累器官相應(yīng)的科室?！叭绻搶？婆R床醫(yī)生缺乏經(jīng)驗(yàn)，就可能漏診或誤診。”

張文認(rèn)為，有必要在醫(yī)學(xué)研究生、繼續(xù)教育等階段普及罕見病診療知識(shí)，提高整個(gè)醫(yī)學(xué)界對(duì)各種罕見病的認(rèn)識(shí)水平。同時(shí)，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)要增強(qiáng)罕見病診治意識(shí)，并為患者開通綠色通道、及時(shí)轉(zhuǎn)診。

多方、多系統(tǒng)、多層面保障用藥

經(jīng)過近兩年調(diào)整，將于3月1日實(shí)施的新醫(yī)保目錄已納入數(shù)十種罕見病藥物，給患者帶去生的希望。然而，與病種總數(shù)相比，納入的藥品數(shù)量仍然有限。部分特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于超出醫(yī)保基金和患者承受能力等原因尚未被納入。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔說，罕見病患者往往需終身用藥，保障用藥單靠患者自身和媒體宣傳遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，需要政策引導(dǎo)。

丁潔曾提出“1+4”模式：“1”指罕見病藥品盡可能進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，“4”意味著多方、多系統(tǒng)、多層面，是指由慈善基金、專項(xiàng)救助、商業(yè)保險(xiǎn)及患者個(gè)人多方支付分擔(dān)藥費(fèi)。

在北京大學(xué)藥學(xué)院藥事管理與臨床藥學(xué)系教授史錄文看來，如果在國(guó)家醫(yī)藥信息和登記系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)罕見病患者，以某種罕見病患者整體為單位去購買藥品，可以降低企業(yè)尋找患者的成本，同時(shí)降低藥價(jià)。

史錄文建議，建立政府引導(dǎo)、多方參與、第三方獨(dú)立運(yùn)行的公開平臺(tái)，供醫(yī)患查找罕見病信息資料、診療機(jī)構(gòu)等。他認(rèn)為，應(yīng)夯實(shí)罕見病信息數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，逐步將更多藥品納入醫(yī)保目錄，臨床可診可治病種的、已上市的和公眾認(rèn)知度高的罕見病藥物應(yīng)優(yōu)先納入醫(yī)保目錄。

一線臨床醫(yī)生反映，有些罕見病治療藥物是國(guó)內(nèi)外專家共識(shí)或指南推薦用藥，也并不昂貴，卻因?yàn)樗幬镎f明書所列適應(yīng)癥不包括該罕見病，而無法進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄?！斑@部分藥品說明書急需將可治療的罕見病納入適應(yīng)癥范圍，同時(shí)簡(jiǎn)化適應(yīng)癥更改程序，比如，有診療指南或?qū)＜易C明為依據(jù)即可更改?！倍嵔ㄗh。

除了降藥價(jià)，“最后一公里”問題也至關(guān)重要。丁潔說，有些納入醫(yī)保目錄有所降價(jià)的罕見病用藥仍然昂貴，沖擊醫(yī)院績(jī)效，導(dǎo)致醫(yī)院進(jìn)貨積極性不高，患者買不到藥。此類現(xiàn)象急需政策引導(dǎo)，使罕見病用藥不占醫(yī)院績(jī)效，同時(shí)建立患者申請(qǐng)用藥的綠色通道，并鼓勵(lì)有資質(zhì)的藥店為患者提供罕見病用藥。