四氫生物蝶呤缺乏癥患者迎來重大好消息！

近日，四氫生物蝶呤缺乏癥患者再次傳來好消息，山東省已將治療該病的藥物——海普益?鹽酸沙丙蝶呤片納入大病保險支付范圍。這一重要舉措不僅為山東省的患者帶來福音，對全國的患者也具有借鑒性意義。

四氫生物蝶呤缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)四氫生物蝶呤合成或代謝途徑中存在先天性缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，影響腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)的合成，進(jìn)而產(chǎn)生嚴(yán)重的神經(jīng)精神損害。此病在國內(nèi)外分布存在明顯的種族和地域差異。

鹽酸沙丙蝶呤片被《四氫蝶呤缺乏癥診斷和治療共識指南(2020年5月)》推薦為一線治療藥物，適用于四氫生物蝶呤缺乏癥所導(dǎo)致的高苯丙氨酸血癥。此前，由于原研藥退出中國市場，國內(nèi)患者一度面臨無藥可用的困境。對于患者而言，特別是兒童患者，斷藥將直接影響智力和身體發(fā)育。魯南制藥集團在各級相關(guān)部門大力支持下，緊急研發(fā)上市了海普益?鹽酸沙丙蝶呤片，填補了這一空白。

據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計，中國患者中高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率約為1/10000，這意味著每1萬名新生兒中就有約一名患兒。他們需要終生服藥，而原研藥的退出給中國患者的用藥可及性帶來了嚴(yán)重影響。海普益的上市無疑為這些患者帶來了新的希望。

目前，海普益已在山東、江蘇、陜西、重慶、北京、黑龍江、上海、浙江、廣西、內(nèi)蒙古等地區(qū)掛網(wǎng)銷售。而在山東省，海普益已被納入大病醫(yī)保特殊藥品目錄。對于山東省的大病保險參保人員來說，這一藥物的結(jié)算價格為7219元/盒，并且實行同省同價，省內(nèi)所有定點醫(yī)藥機構(gòu)統(tǒng)一執(zhí)行。2024年大病保險特殊藥品報銷起付標(biāo)準(zhǔn)為2萬元，起付標(biāo)準(zhǔn)以上的部分報銷比例80%，一個醫(yī)療年度內(nèi)每人最高支付40萬元。

山東省重特大疾病醫(yī)療保險制度是有效解決“因病致貧、因病返貧”“有病沒有藥，有藥買不起”等問題的重大舉措。該項舉措不僅減輕了患者的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，更提高了他們獲得有效治療的可及性。隨著新生兒篩查的普及，多數(shù)患者獲得了早期診斷和有效治療，預(yù)后有了較大的改善。

對于全國其他地區(qū)的患者來說，山東省的這一政策調(diào)整也提供了一個有益的參考。我們期待更多的省份能夠跟進(jìn)，為四氫生物蝶呤缺乏癥患者提供更多的保障和支持。

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和社會對罕見病的關(guān)注度提高，相信會有越來越多的患者得到及時有效的治療。讓我們共同期待一個更加美好的未來，為每一位患者帶來希望和生機。

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