馬凡氏綜合征患者手指、腳趾、骨骼都異于常人

青島新聞網(wǎng)2月6日訊 （記者 張萍）“我們一看見這個(gè)患者，已經(jīng)確定她患有馬凡綜合征。”青島阜外醫(yī)院心外科主任呂振乾告訴記者。近期，青島阜外醫(yī)院成功救治了一名罕見病——馬凡綜合征患者，更為不可思議的是，手術(shù)前該病人血壓收縮壓（高壓）高達(dá)350mmHg，高到已經(jīng)超出了監(jiān)護(hù)儀的監(jiān)測極限，而舒張壓（低壓）僅為25mmHg！

“蜘蛛人”容貌異于常人患心臟疾病風(fēng)險(xiǎn)極大

據(jù)呂振乾介紹，馬凡綜合征也可以叫馬凡氏或馬方綜合征是一種罕見遺傳病，馬凡氏綜合征患者手指、腳趾、骨骼都異于常人，十分修長，整個(gè)人看上去瘦瘦高高的，他們也被稱為“蜘蛛人”，因此有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生從外貌體征上即可分辨出馬凡氏綜合征患者。6日上午，記者在青島阜外醫(yī)院病房內(nèi)見到被成功救治的李女士，她手腳均非常細(xì)長，172cm的身高體型偏瘦，肘關(guān)節(jié)和指關(guān)節(jié)凸出、外翻，在外貌上確實(shí)與平常人有些不同。

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳

據(jù)了解，四年前，與李女士有同樣體型特征的弟弟因發(fā)病被查出患有馬凡氏綜合征并進(jìn)行了手術(shù)治療，她才意識到自己跟弟弟患的是一種基因遺傳性疾病。李女士三年前開始頻繁出現(xiàn)胸悶、憋氣癥狀，確診為馬凡氏綜合征，當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議手術(shù)治療。因家庭經(jīng)濟(jì)原因，李女士一直拖著未做手術(shù)。

1月16日，李女士因躺不下、睡不著，胸悶、憋氣頻繁不得不前往醫(yī)院接受治療。經(jīng)過系統(tǒng)檢查，李女士被青島阜外醫(yī)院檢查診斷為：馬凡氏綜合征，主動脈瓣大量反流，主動脈瓣竇部嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，心衰；冠脈造影檢查顯示，前降支80％狹窄。呂振乾表示：“病人多項(xiàng)檢查指標(biāo)均異常明顯，她的病情復(fù)雜危重，不手術(shù)難以存活”。

住院后，經(jīng)過藥物調(diào)整，李女士心衰癥狀明顯改善，符合手術(shù)條件，隨即心外科安排了患者手術(shù)。另據(jù)呂振乾介紹，“蜘蛛人”患有心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常高，該病也無法預(yù)防，病人只能保持定期檢查，等發(fā)病時(shí)及時(shí)治療。

李女士的主刀醫(yī)生、阜外醫(yī)院心外科主任呂振乾接受青島新聞網(wǎng)采訪

最高壓一度超過檢測儀檢測范圍（監(jiān)護(hù)儀所能監(jiān)測的最大值為350）

“最高壓超350mmHg！幾十年工作中第一次見”

1月28日下午13點(diǎn)，青島阜外醫(yī)院手術(shù)室內(nèi)，李女士的手術(shù)正在進(jìn)行，呂振乾為主刀醫(yī)生，這臺手術(shù)可謂“驚心動魄”。據(jù)呂振乾介紹：“在進(jìn)行麻醉時(shí)，手術(shù)監(jiān)護(hù)儀顯示，上肢血壓160／27 mmHg，這是典型的主動脈瓣大量反流的血壓，不足為奇；但在檢測下肢血壓時(shí)，麻醉醫(yī)生驚奇地發(fā)現(xiàn)患者下肢血壓高得離奇——收縮壓348 mmHg，這個(gè)數(shù)字還在不停地跳動著，后來一度竄上了350，監(jiān)護(hù)儀所能監(jiān)測的最大值為350，而超過了這個(gè)值，監(jiān)護(hù)儀上則顯示X”。

“一般高血壓患者的最高壓在130－140mmHg，達(dá)到200mmHg的已經(jīng)是罕見。”呂振乾解釋到。

病情突發(fā)，整個(gè)手術(shù)間也彌漫著緊張的氣息。幸運(yùn)的是麻醉師以過硬的技術(shù)結(jié)束了麻醉操作過程，順利進(jìn)入體外循環(huán)階段。呂振乾介紹，不少馬凡氏綜合征患者會出現(xiàn)主動脈夾層，而由此導(dǎo)致死亡。這位患者的主動脈壁也在術(shù)中探查時(shí)發(fā)現(xiàn)了長達(dá)3cm的破口，離主動脈夾層發(fā)生只有一步之遙，非常慶幸，我們及時(shí)給她做了手術(shù)。另外，冠狀動脈與人工冠脈吻合較為艱難，冠脈開口移位離正常位置很遠(yuǎn)，達(dá)到了4CM，要在人工血管上進(jìn)行定位難度特別大，若定位不準(zhǔn)將導(dǎo)致冠狀動脈扭曲，引起冠脈缺血，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致患者死亡。

歷時(shí)四個(gè)小時(shí)，李女士的手術(shù)結(jié)束。在心臟復(fù)跳后，監(jiān)護(hù)儀顯示血壓為105／63mmHg，恢復(fù)到了正常值，手術(shù)很成功！目前，李女士恢復(fù)情況良好，復(fù)查無問題的話就可以辦理出院回家了。

術(shù)后，北京阜外麻醉專家深呼一口氣，表示“這么高的血壓，也是幾十年工作中頭一次遇見”，他在朋友圈分享了這例罕見病情后，很多人驚嘆：病人的血壓之高，壓差之大，居然能夠成功手術(shù)，得以生還，這真是一個(gè)奇跡！而其背后，是青島阜外醫(yī)院心外科和麻醉科團(tuán)隊(duì)精湛的技術(shù)和堅(jiān)強(qiáng)的作戰(zhàn)實(shí)力，最終為患者贏取了生命的希望。

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馬凡氏綜合征（Marfan syndrome）是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤樣擴(kuò)張。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬顎等。

大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，是因?yàn)轳R凡氏綜合征的致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代，95％的患者死于心血管并發(fā)癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。有文獻(xiàn)顯示未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。

馬凡氏綜合征的心血管病變是不可逆的，自然預(yù)后險(xiǎn)惡，而手術(shù)治療可以大大改善預(yù)后。目前，Bentall’s手術(shù)是治療馬凡氏綜合征的首選手術(shù)方式。

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[責(zé)任編輯：楊凡、張弛]

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