編者按：2021年9月12日是我國第17個預防出生缺陷日，為加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加重視和支持出生缺陷防治工作，省衛生健康委、省婦兒工委辦公室、省殘聯、省計生協會以預防出生缺陷日為契機、聯合印發通知，在全省開展“健康孕育 護佑新生”預防出生缺陷主題宣傳周活動。9月10日上午，山東省“健康孕育 護佑新生”預防出生缺陷主題宣傳周活動啟動儀式在濟南舉辦。此次活動由山東省衛生健康委、山東省婦兒工委辦公室、山東省殘聯、山東省計劃生育協會主辦，山東省婦幼保健院承辦。儀式結束后至9月17日為期一周里，各級衛健、婦兒工委辦、殘聯、計生協和醫療機構等將圍繞“健康孕育 護佑新生”這一主題，結合“我為群眾辦實事”實踐活動要求，采用群眾喜聞樂見、豐富多彩的宣傳方式，加強健康知識普及、傳播科學防控措施、強化惠民政策宣傳、指導防范生育風險，廣泛開展出生缺陷防治宣傳教育，持續優化出生缺陷防治服務，不斷提高優生優育服務水平，助力健康山東建設，促進人口長期均衡發展。

王合鋒 ：醫學博士、副主任醫師、山東省婦幼保健院小兒外科主任、學科帶頭人

2009年畢業獲山東大學外科學博士學位。2015年曾到上海交通大學附屬新華醫院小兒外科進修學習。兼任山東省醫師協會小兒外科分會委員、山東省婦幼保健協會小兒微創學會委員。

臨床主治：小兒外科常見病、多發病，胎兒畸形的產前咨詢，尤其擅長新生兒外科、小兒普外、泌尿外科的微創治療。

主要診治病種：小兒便秘、急腹癥、肌性斜頸、血管瘤、淋巴管瘤、腹股溝斜疝、鞘膜積液、腎積水、隱睪、包莖、先天性巨結腸、先天性膈疝、膈膨升、食管閉鎖、膽總管囊腫、膽道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄、新生兒十二指腸梗阻、腸閉鎖及腸狹窄、肛門閉鎖、食管裂孔疝等。

2021年9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，幾乎是每一個準父母的夢魘。然而，對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預防？怎么能早期發現？準媽媽、準爸爸們卻了解得很少很少。

出生缺陷(birth defects)或先天異常(congenital anomalies)是指胚胎或胎兒在發育過程中發生形態和功能上的異常。這些異常可由遺傳因素引起,包括染色體異常(如唐氏綜合征)、基因異常(如白化病)等;也可由環境因素所致(如沙利度胺致海豹兒畸形),以及遺傳和環境因素共同作用所致(如唇腭裂),嚴重危害兒童身心健康和我國人口素質。

出生缺陷的預防不容忽視。一方面,隨著醫療水平的進步,許多原本無法存活的胎兒得以幸存,卻同時也留下各種后遺癥,導致存活的出生缺陷兒不僅未減少,一定程度上還有所增加。另一方面,環境的污染、“三胎”政策開放導致的高齡產婦增加等,也都是出生缺陷發生率上升的原因。

出生缺陷的一級預防是通過婚檢、增補葉酸、預防孕期感染、規范孕期用藥等方式防止缺陷胎兒的產生;二級預防是通過彩超、無創產前DNA檢測、絨毛膜活檢、羊水穿刺、胎兒鏡等產前診斷方式防止缺陷胎兒的出生;三級預防才是對缺陷新生兒的合理處置，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以提高缺陷兒的生活質量，盡量改善其預后，防止病殘。這也是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質量的第三道防線，具體措施包括：

（1）篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預；

（2）篩查新生兒聽力，對先天性耳聾早期發現早期干預，減輕殘疾程度；

（3）通過規范體檢，及早發現出生缺陷兒的畸形缺陷（如髖關節脫位、馬蹄內翻足、先天性心臟病、唇鄂裂、消化道畸形等），適時進行手術治療。

如產前診斷發現羊水增多、擴張的食管盲端、異常擴張的胃泡、十二指腸梗阻、異常擴張的腸管、腸管疝入胸腔（膈疝）等情況，需高度警惕先天性消化道畸形的可能；另有一部分腹腔囊性包塊，例如膽總管囊腫、卵巢囊腫等也常在產前發現。無論是產前懷疑先天性消化道畸形，還是出生后出現外科性的嘔吐、腹脹等情況，均應爭取早期診斷、早期治療。

那么，在面對出生缺陷的患兒時應該參照什么樣的決策原則,目前認為三條標準為“醫學治療指征”原則、“最有利”原則和“相對的生活質量”原則。符合“醫學治療指征”原則指救治患兒應根據其有無治療指征,而不是依據其缺陷的嚴重程度。“最有利”原則要求治療應考慮患兒的利益而不應考慮社會和家庭的負擔。“相對生活質量”原則要求在救治前應評估患兒將來的各方面能力是否能滿足其生活目標,如果確定他的將來沒有任何希望,那應該放棄治療。但“最有利”原則強調的不顧代價治療往往難以實現。

預防出生缺陷的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預，三者缺一不可。未雨綢繆遠勝于亡羊補牢，父母提前做好預防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數”增加一份砝碼。

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