原標題：德州市婦幼保健院：警惕戊二酸血癥基因攜帶者，避免出生缺陷

來源：海報新聞

原標題：德州市婦幼保健院：警惕戊二酸血癥基因攜帶者，避免出生缺陷

來源：海報新聞

海報新聞記者 孫新愛 通訊員 季冬 德州報道

近日，德州市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科診斷出一例戊二酸血癥1型胎兒。孕婦劉女士（化名）曾生育過一個孩子，生后足底血串聯質譜及基因檢測結果均提示孩子為戊二酸血癥患兒，經過后續積極治療，孩子目前生長發育尚可。

近日，劉女士再次懷孕，為了避免出現一胎的情況，遂到醫學遺傳與產前診斷科行羊膜腔穿刺進行產前診斷。經過檢查，劉女士及丈夫均攜帶該疾病相同基因不同位點的致病突變，其長子就是遺傳了雙方的變異基因從而導致患病。此次妊娠經過羊水穿刺產前診斷，確認胎兒仍然遺傳了雙方的變異基因，遺傳位點與其先證者（長子）相同。確診胎兒為戊二酸血癥1型患兒。為了避免缺陷兒的出生，在與家人溝通之后，劉女士決定終止妊娠。

據了解，戊二酸血癥1型，又稱為戊二酸尿癥1型，是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失，導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產物戊二酰肉堿、戊二酸及3-羥基戊二酸等在體內異常蓄積，代謝產物過量后會堆積于血液與組織中并排泄到尿液引起代謝紊亂，主要導致神經系統受損。GA1臨床表現主要為巨顱、肌張力障礙、運動障礙及發育落后等漸進式神經癥狀等。嬰幼兒期常常由于急性代謝失調，如感染、發燒、腹瀉及手術等誘發急性腦病。由于所表現出來的臨床表現與其他神經系統疾病表現類似，特異性不強，易漏診或誤診。早期診斷、早期治療對于提高患兒生存率，改善預后非常關鍵。

想爆料？請登錄《陽光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網官方微博（@齊魯網）提供新聞線索。齊魯網廣告熱線0531-81695052，誠邀合作伙伴。