齊魯網(wǎng)·閃電新聞2月28日訊 2021年2月28日為國際罕見病日，主題為“罕見病不罕見，罕見即是力量，罕見即是自強(qiáng)”。2021年3月3日為國際愛耳日，今年是第22次全國愛耳日，活動主題為“人人享有聽力健康”。2月28日濟(jì)南市2021年國際罕見病日暨愛耳日宣傳活動在濟(jì)南市婦幼保健院啟動。啟動現(xiàn)場，山東省罕少見疾病實(shí)驗(yàn)室婦幼臨床轉(zhuǎn)化基地及隊列研究基地揭牌。山東第一醫(yī)科大學(xué)與濟(jì)南市婦幼保健院將以基地建立為契機(jī)攜手推動罕少見病研究的臨床轉(zhuǎn)化，將更多實(shí)驗(yàn)室的科研成果服務(wù)于罕見病的防治，促進(jìn)罕見病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的發(fā)展和創(chuàng)新。

據(jù)了解，罕見病（rare disease），是指發(fā)病率低、極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，國際確認(rèn)的罕見病有七千種之多，約占人類疾病的10%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。中國罕見病涉及千萬人。這個龐大的罕見病患者群體在越來越得到重視。

每年二月的最后一天為國際罕見病日，旨在促進(jìn)社會公眾和政府對罕見病的認(rèn)識及對罕見病群體的關(guān)愛和投入。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動開始至今，隨后逐漸在國際上實(shí)施開展起來。

隨著我國醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，罕見病越來越受到政府及衛(wèi)生部門的重視，2016年1月，國家衛(wèi)計委成立罕見病診療與保障專家委員會，2018年5月，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》，發(fā)布我國第一批121種罕見病目錄，均為可治性罕見病。2018年10月，國家衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立中國罕見病聯(lián)盟，這些舉措大大地推動了我國罕見病事業(yè)的發(fā)展，促進(jìn)罕見病診療、孤兒藥研發(fā)，相關(guān)政策的出臺。

在罕見病的防控工作中，兒童罕見病的防控尤為突出和重要，在我國第一批121種罕見病目錄，有33種為嬰幼兒期發(fā)病，包括部分遺傳代謝病，非綜合征性聾病、部分新生兒可致盲性眼病及智力和運(yùn)動發(fā)育異常性疾病。從出生的關(guān)口開始篩查罕見病，及早的診斷和治療康復(fù)，不僅可以避免罕見病患兒致死致殘的厄運(yùn)，還可體現(xiàn)政府對弱勢人群的關(guān)注與支持，實(shí)現(xiàn)人民對構(gòu)建美好生活和諧社會的美好愿景，具有及其深遠(yuǎn)的社會意義。

濟(jì)南市一直非常重視兒童健康的發(fā)展與保障。濟(jì)南市婦幼保健院是國內(nèi)率先開展新生兒疾病和聽力眼病篩查的單位之一，并在省內(nèi)率先成立兩個中心（新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查），篩查、診斷及干預(yù)技術(shù)保持國內(nèi)領(lǐng)先水平。1996年，全國第一批成立了濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心，2000年在全國首批開展新生兒聽力篩查、診治，并于2001年在國內(nèi)率先成立濟(jì)南市新生兒聽力篩查診斷中心；2002年在國內(nèi)率先開展新生兒眼病篩查；逐漸建立起了基于群體篩查的網(wǎng)絡(luò)化、信息化篩查、診斷、治療與康復(fù)平臺，并向全國推廣。2013年開始，濟(jì)南市對全市所有新生兒進(jìn)行免費(fèi)遺傳代謝病篩查。

自1996年至今，濟(jì)南市已篩查新生兒160萬余例，確診各種罕見遺傳代謝病近1300余例；自2000年至今，濟(jì)南市確診非綜合征性聾（罕見聾病）1959例，自2014年開展新生兒眼底廣域照相機(jī)篩查至今，確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤4例（罕見眼病）。在國家公布的第一批罕見病121個病種中，濟(jì)南市目前可以通過常規(guī)新生兒疾病篩查在患兒發(fā)病前即可確診的有三十余種，占四分之一。2019年，濟(jì)南進(jìn)一步擴(kuò)大免費(fèi)篩查病種從四病擴(kuò)展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇，極大地推動濟(jì)南市兒童罕見病診療工作的開展。2017年，我院牽頭成立了兒童罕見病與聾病防控聯(lián)盟，現(xiàn)已發(fā)展到涵蓋五省份22地市28家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，涵蓋兒科、耳鼻喉科、聽力言語中心、神經(jīng)科、內(nèi)分泌科、康復(fù)科等多學(xué)科，以目前已經(jīng)較為完善的婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)為基礎(chǔ)建立針對罕見病的篩查、診治、長期隨訪網(wǎng)絡(luò)體系，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間優(yōu)勢互補(bǔ)，資源共享。

2018年12月，濟(jì)南在全省首家成立兒童罕見病診治中心，短短數(shù)月，我們已經(jīng)建立起覆蓋全市的罕見病信息管理網(wǎng)絡(luò)，成立了罕見病防控專家組，統(tǒng)計了目前濟(jì)南市兒童罕見遺傳代謝病以及罕見聾病、眼病的基本大數(shù)據(jù)；并建立了罕見病診治的遠(yuǎn)程會診平臺。組織專家參與我省罕見病醫(yī)保政策的調(diào)研，促進(jìn)我省苯丙酮尿癥醫(yī)保政策正式公布，2019年濟(jì)南市正式落地實(shí)施。2020年疫情期間，針對罕見病患兒就診困難，治療藥物特食由于國外疫情出現(xiàn)供應(yīng)短缺等情況，我院開設(shè)“特殊兒童云診室”，利用互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院等形式對罕見病患兒，以及聽障患兒提供遠(yuǎn)程會診，送藥進(jìn)家等服務(wù)，解決罕見病患兒疫情期間的就診難題，并提供專家線上咨詢，健康教育知道等多種線上服務(wù)，幫助這些特殊兒童解決日常問題。這些工作的推進(jìn)充分表明政府在關(guān)愛民生，保護(hù)弱勢群體方面扎實(shí)做的工作，希望通過我們的工作讓罕見病患兒得到最大程度的健康和社會關(guān)愛。

罕見病患兒均面臨診斷困難，病程長，后遺癥多的情況，康復(fù)訓(xùn)練必不可少，濟(jì)南市婦幼保健院的康復(fù)工作起步于2010年，至今，兒童人數(shù)逐年增加，2020年總工作量達(dá)20000人次，其中高危兒門診新建檔920人，隨訪率大于95%。目前，該院已康復(fù)罕見聽障患兒91例，而且回歸主流社會。其中兩名聾兒因?qū)W習(xí)成績優(yōu)異，已升入山東省和濟(jì)南市的重點(diǎn)高中。目前在訓(xùn)康復(fù)患兒智力殘疾65人，孤獨(dú)癥20人，腦癱15人。據(jù)了解，每年為在濟(jì)南市婦幼保健院接受康復(fù)訓(xùn)練的罕見病患兒提供20000元康復(fù)救助，罕見病患兒家庭享受每人每月500元送訓(xùn)補(bǔ)貼。通過早期篩查、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)醫(yī)療和康復(fù)，使罕見病患兒在生命之初就得到及時的治療和康復(fù)，從而做到避免殘疾發(fā)生或最大程度降低殘疾程度。