新華社昆明5月19日電（記者岳冉冉）我國科學(xué)家最近成功建立了基因編輯兒童腦部疾病——“瑞特綜合征”的猴模型。該項(xiàng)成果于18日發(fā)表在國際期刊《細(xì)胞》上。

兒童瑞特綜合征是屬于自閉癥譜系范疇的神經(jīng)發(fā)育性疾病，由大腦發(fā)育異常造成，時(shí)至今日仍然沒有有效治療方法。超過95%患兒體內(nèi)的MECP2基因發(fā)生了嚴(yán)重突變，突變通常導(dǎo)致男性胎兒在胚胎期流產(chǎn)，女孩在出生6個(gè)月-18個(gè)月后開始表現(xiàn)語言能力喪失、睡眠質(zhì)量差、社交和認(rèn)知障礙、大腦發(fā)育變緩、心電圖異常、運(yùn)動(dòng)能力異常等綜合癥狀。

“缺乏理想的動(dòng)物模型是學(xué)界無法了解其致病機(jī)理及治療方法的關(guān)鍵因素。猴類與人類具有高度相似性，是人類疾病的理想動(dòng)物模型。利用靈長(zhǎng)類動(dòng)物模型將為復(fù)雜疾病的預(yù)防和治療發(fā)揮重要作用。”論文通訊作者、云南省靈長(zhǎng)類生物醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室教授季維智說。

通過一年多努力，云南省靈長(zhǎng)類生物醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、昆明理工大學(xué)和同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)院的聯(lián)合團(tuán)隊(duì)運(yùn)用靶向基因編輯方法TALEN技術(shù)成功敲除了食蟹猴受精卵中的MECP2基因，建立起食蟹猴的瑞特綜合征模型。

季維智表示，不同于小鼠類模型，MECP2基因突變的小猴表現(xiàn)出非常類似臨床患兒的一系列病理和行為學(xué)特征，如雄性動(dòng)物在胚胎期流產(chǎn)、雌性動(dòng)物存在睡眠障礙、主動(dòng)社交顯著減少、刻板行為增加、腦發(fā)育異常等；眼動(dòng)跟蹤模式也與人類相似。

該項(xiàng)研究不僅證明猴類在神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究較小鼠類有無法比擬的優(yōu)勢(shì)，而且將對(duì)深入開展兒童自閉癥研究產(chǎn)生影響，從而加快相關(guān)藥物的研發(fā)。

[責(zé)任編輯：楊凡、蘇琛]

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