本報訊（記者 劉歡）本市免費新生兒遺傳代謝病篩查將變?yōu)槿棧械谋奖虬Y和先天性甲狀腺功能減低癥篩查外，新增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查。

市衛(wèi)健委介紹，針對自2018年12月25日出生的本市常住人口新生兒啟動了腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查采血工作。新增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查，旨在加強生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)，開展出生缺陷防治，提高人口素質(zhì)和全民健康水平。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，發(fā)病率為1比13000。其中，21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的90%至95%，新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查主要是篩查此種類型。典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約占患者總數(shù)的75%。往往在出生后2周出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等表現(xiàn)，若不及時診治將危及生命。單純男性化型為雄激素增高，女嬰表現(xiàn)為外生殖器兩性畸形，男嬰表現(xiàn)為假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童后期、青少年期或成人期，逐漸出現(xiàn)雄激素增高的體征?；純阂唤?jīng)診斷，應(yīng)在專科醫(yī)生指導(dǎo)下，給予激素治療并定期隨訪。

本市各助產(chǎn)機構(gòu)負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝性疾病篩查的標(biāo)本收集、質(zhì)控、登記等工作，對本機構(gòu)內(nèi)分娩的新生兒，在家長知情同意基礎(chǔ)上，進行足跟血采集。新增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查不增加原采血的血斑數(shù)目，新生兒遺傳代謝性疾病篩查仍采集三個血斑。此后，由北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接收全市各助產(chǎn)機構(gòu)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查標(biāo)本，開展實驗室篩查，并進行結(jié)果反饋。

市衛(wèi)健委要求各助產(chǎn)機構(gòu)要及時更新《新生兒疾病篩查知情同意書》，開展新生兒疾病篩查宣傳，提高新生兒家長知曉度；同時設(shè)專人負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝病篩查管理，嚴(yán)格按照國家和北京市新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范要求，開展遺傳代謝病篩查的標(biāo)本采集、可疑病人追訪管理和篩查信息匯總、上報等工作。北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心要對篩查可疑兒童進行轉(zhuǎn)診、隨訪，負(fù)責(zé)疾病診斷與干預(yù)治療。

[責(zé)任編輯：楊凡、彭芳]

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