最新研究顯示，人工智能可從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合征

AI醫(yī)生“看臉”就能識疾病

DeepGestalt首先識別患者面部的五官，然后將圖像裁剪成100×100像素大小的區(qū)域。接下來，使用深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對這些區(qū)域進行評估，分析每個綜合征的概率。然后它綜合整個圖像的數(shù)據(jù)給出一個預(yù)測。

Face2Gene手機應(yīng)用的使用示范

如今，人工智能在各個領(lǐng)域迅猛發(fā)展。新的研究表明，在醫(yī)療領(lǐng)域，人工智能可以幫助診斷罕見疾病。

約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特征。然而，遺傳綜合征的診斷過程卻出奇陳舊，大多數(shù)時候需要醫(yī)生手工測量面部特征之間的距離。1月7日，總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發(fā)布了一項最新研究，他們發(fā)現(xiàn)，通過數(shù)萬張真實患者面部圖像的訓(xùn)練，人工智能能夠以較高的準(zhǔn)確度從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合征。

“這是人們期待已久的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)突破，終于取得了成果，”凱倫·格里普在一份聲明中說，她是一名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，也是這篇新論文的合著者。“通過這項研究，我們已經(jīng)表明，在臨床工作流程中添加一個自動的面部分析系統(tǒng)可以幫助實現(xiàn)早期診斷和治療，有望改善生活質(zhì)量?！?/p>

AI醫(yī)生的“診斷”過程

訓(xùn)練算法

每年全球出生的兒童中約有6%患有嚴(yán)重的遺傳綜合征。早期發(fā)現(xiàn)這些綜合征有助于治療，但準(zhǔn)確診斷往往是個漫長而昂貴的過程。部分問題在于基因綜合征有數(shù)百種，其中許多非常非常罕見。正確的診斷和早期治療，常常依賴于醫(yī)生的經(jīng)驗以及他們以前是否遇到過類似案例。但是機器學(xué)習(xí)可以改變這種情況。

格里普和她的同事們想創(chuàng)造一種人工智能，能夠通過病人面部圖像識別基因綜合征。為此，研究小組建立了一個名為“DeepGestalt”的深度學(xué)習(xí)算法，它可以分析面部特征，找出特定遺傳綜合征日前發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上的新研究報告稱，他們使用了一個包含15萬多名患者的數(shù)據(jù)集來訓(xùn)練這種算法。

DeepGestalt算法首先識別患者面部的五官，例如眼睛、鼻子和嘴巴，然后將圖像裁剪成100×100像素大小的區(qū)域。接下來，該技術(shù)使用深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對這些區(qū)域進行評估。深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)是一種機器學(xué)習(xí)技術(shù)，已經(jīng)成為自動圖像分類的領(lǐng)先模型。對于每個面部區(qū)域，DeepGestalt分析每個綜合征的概率，然后它綜合整個圖像的數(shù)據(jù)給出一個預(yù)測。

打敗專家

當(dāng)格里普和她的同事對DeepGestalt進行診斷測試時，它的表現(xiàn)優(yōu)于臨床醫(yī)生。在一項測試中，他們對DeepGestalt進行了一系列的訓(xùn)練，給它展示了600多張科妮莉亞德蘭格綜合征(一種導(dǎo)致發(fā)育遲緩和生長缺陷的遺傳疾病)患者的圖片，以及大約1100張非患者的圖片。研究人員報告說，DeepGestalt以接近97%的準(zhǔn)確率識別出了該綜合征患者。相比之下，65名專家在面對類似的診斷測試時，準(zhǔn)確率只有75%。

在另一項測試中，研究人員使用17000多張、涵蓋了200多種不同基因綜合征的患者圖像對這一算法進行了訓(xùn)練。經(jīng)過訓(xùn)練，在一項包含502張新圖像的測試中，DeepGestalt成功地以91%的準(zhǔn)確率列出了排名前十的綜合征。

“不斷增強的標(biāo)準(zhǔn)化描述(病人特征)的能力，打開了未來研究和應(yīng)用的大門，”FDNA公司首席技術(shù)官、論文第一作者亞龍·古羅維奇說，“它展示了一個可以成功地應(yīng)用先進的算法，如深度學(xué)習(xí)，一個具有挑戰(zhàn)性的領(lǐng)域。”

AI醫(yī)生的“培養(yǎng)”過程

發(fā)布App收集海量數(shù)據(jù)

要研發(fā)這樣的深度學(xué)習(xí)算法需要相當(dāng)大的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集。FDNA通過出版物和公共數(shù)據(jù)集收集了這些數(shù)據(jù)，也通過向臨床醫(yī)生發(fā)布一個名為“Face2Gene”的應(yīng)用程序來收集數(shù)據(jù)。

去年秋天，F(xiàn)DNA首席執(zhí)行官德克爾·蓋爾布曼是這樣介紹Face2Gene的：這款應(yīng)用實際上是一個平臺，可以通過移動應(yīng)用商店和網(wǎng)絡(luò)訪問。

使用這款應(yīng)用，醫(yī)生需要拍攝病人的照片，然后將照片上傳到App上。DeepGestalt掃描了這張照片，并從該公司的專有數(shù)據(jù)庫中為醫(yī)生提供了一份兼容診斷的排名表。這款應(yīng)用還可以幫助醫(yī)生解答問題，添加更多特征的表型數(shù)據(jù)，進一步完善結(jié)果。如果可能的話，醫(yī)生可以通過增加一個最終診斷來結(jié)束這個循環(huán)。

醫(yī)生輸入的數(shù)據(jù)，在蓋爾布曼口中所稱的“良性循環(huán)中”訓(xùn)練了深度學(xué)習(xí)算法。蓋爾布曼說，F(xiàn)ace2Gene的使用一直在增長，許多用戶在涉及基因部的臨床數(shù)據(jù)或病歷時，已經(jīng)開始依賴該應(yīng)用程序。

據(jù)FDNA公司介紹，他們用了三年的時間在Face2Gene平臺上收集了15萬名患者的面部數(shù)據(jù)。這次研究的17000多張面部圖像正是出自這個數(shù)據(jù)庫。

關(guān)鍵是要使用幼兒圖片

西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授Bruce Gelb博士指出，這篇論文只使用了一組幼兒的圖像，這一選擇可能為算法的成功奠定了基礎(chǔ)。

“面部特征在蹣跚學(xué)步的兒童或幼兒身上最為明顯，這種特征在青春期就會逐漸消失——在進入成年期之前?！彼f。

不過，他承認(rèn)，該算法的成功率令人印象深刻，對于那些對特定遺傳特征沒有高度專業(yè)知識的臨床醫(yī)生尤其有用。

“使用FDNA這樣的工具可以讓臨床醫(yī)生知道他們應(yīng)該讓實驗室檢測哪些基因。”古羅維奇說，“如果你正確地考慮表型，你就能增加診斷的幾率?！?/p>

他說，人類做不到這一點?！坝行┻z傳學(xué)家嘗試過這樣做。他們不能，我們可以。”

隱私顧慮

除了令人刮目相看的結(jié)果和新的潛在用戶，論文作者還強調(diào)了一些注意事項和關(guān)注的領(lǐng)域。這些實驗的基本假設(shè)都是病人確實患有綜合征，如果是正常人，那應(yīng)當(dāng)另外處理。

他們還警告了濫用這項技術(shù)的風(fēng)險?！氨硇蛿?shù)據(jù)是敏感的患者信息，基于此的歧視受到反基因歧視法的限制。與基因組數(shù)據(jù)不同，面部圖像很容易獲取。減輕濫用的有效監(jiān)控策略，可包括通過區(qū)塊鏈技術(shù)向使用DeepGestalt應(yīng)用程序的用戶添加數(shù)字足跡等。”

確實，人臉圖像是敏感且容易獲取的數(shù)據(jù)，若使用不慎，看臉識疾病的技術(shù)將引發(fā)歧視等倫理問題。如果面孔能夠揭示基因的細節(jié)，那么雇主或保險公司等就可以秘密地利用這些技術(shù)，歧視那些可能患有某些疾病的人。

三年前，上海交通大學(xué)教授武筱林訓(xùn)練出了可以看臉識罪犯的人工智能系統(tǒng)，準(zhǔn)確率達到86%。當(dāng)時，這項研究引發(fā)了廣泛爭議，也遭受了紛至沓來的批評。不少學(xué)者認(rèn)為該研究充滿了歧視和誤導(dǎo)，將給無辜的人們帶來巨大的麻煩。

也許是因為這樣的前車之鑒，F(xiàn)DNA最新研究的作者指出，應(yīng)防止DeepGestalt技術(shù)的歧視性濫用。古羅維奇說，這個技術(shù)只開放給臨床醫(yī)生運用。

格里普說，出版論文的重要性在于激發(fā)想象力，而非其他。

“最重要的是，這是人工智能如何應(yīng)用于病人表型的一個例子。這個工具將變得越來越有價值。這個僅是觀察面部特征，但對病人來說還有很多。你可以用類似的工具來觀察X光片或視網(wǎng)膜的照片?！彼f，“這只是一個例子。人工智能方法還可以為下一代表型帶來許多其他功能?！?/p>

據(jù)《信息時報》報道

[責(zé)任編輯：楊凡、穆楠]

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