齊魯網(wǎng)2月25日訊

2014年夏天，漸凍癥“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡一時(shí)，人們也認(rèn)識(shí)了罕見(jiàn)病這一疾病。其實(shí)罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，全世界目前已經(jīng)確診的有7000種以上，約占人類疾病的10%。罕見(jiàn)病患者中國(guó)有大約1000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者，山東省總量預(yù)計(jì)在100萬(wàn)以上。2月24日，山東省罕見(jiàn)病防治協(xié)會(huì)、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院舉辦“吶罕十周年”國(guó)際罕見(jiàn)病日大型倡導(dǎo)及義診活動(dòng)，數(shù)十名國(guó)內(nèi)知名醫(yī)學(xué)大咖現(xiàn)場(chǎng)為患者服務(wù)。

“這孩子確診的晚了，已經(jīng)錯(cuò)失了最佳治療機(jī)會(huì)。”得知在濟(jì)南有罕見(jiàn)病的專家義診活動(dòng)，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂(lè)樂(lè)（化名）來(lái)問(wèn)診，盼了幾天的專家治療意見(jiàn)，當(dāng)專家給出這個(gè)建議同時(shí)，劉女士將頭深埋在一旁兒子的懷中。

“孩子今年才14歲，但是已經(jīng)有240斤了。”劉女士說(shuō)，樂(lè)樂(lè)剛出生時(shí)就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的癥狀，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)重癥監(jiān)護(hù)室才救回孩子。孩子接回家后，但與正常孩子不同，樂(lè)樂(lè)不哭不鬧四肢無(wú)力，5個(gè)月的時(shí)候就被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩，開(kāi)始了漫長(zhǎng)的康復(fù)治療過(guò)程，隨著年齡增長(zhǎng)，孩子能夠自理生活，但是又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時(shí)喊餓從來(lái)都沒(méi)有飽腹感。

“6歲那年開(kāi)始，孩子開(kāi)始發(fā)胖，一開(kāi)始覺(jué)得肉乎乎很可愛(ài)，但好景不長(zhǎng)情況越發(fā)不可收拾，只要沒(méi)人制止，孩子就能一直吃。”提及發(fā)胖，劉女士幾度哽咽不能自語(yǔ)，去醫(yī)院再檢查才開(kāi)始懷疑是患有了罕見(jiàn)病——小胖威利綜合征，那時(shí)劉女士第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)疾病，回家仔細(xì)檢查才發(fā)現(xiàn)孩子的癥狀完全吻合。

劉女士帶著兒子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都不能給出明確判斷，一直苦于不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查最終確診，但是卻錯(cuò)過(guò)了最佳治療期，如今的樂(lè)樂(lè)，走到哪都要有大人跟著，控制不住的食欲和極端的脾氣是擺在面前的最大問(wèn)題，也是難以解決的謎。

據(jù)悉，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見(jiàn)病定義為：患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。關(guān)注罕見(jiàn)病是社會(huì)文明進(jìn)步的象征、是醫(yī)學(xué)科學(xué)水平提高的重要標(biāo)志。2018年2月28日是第十一個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年恰逢國(guó)際罕見(jiàn)病日設(shè)立十周年。山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院黨委書(shū)記蓋中濤告訴記者，目前國(guó)際較為公認(rèn)的罕見(jiàn)病近7000種，主要涉及兒科、內(nèi)分泌、神經(jīng)及骨科等專業(yè)，其中約80%由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病可有效干預(yù)或治療。罕見(jiàn)病因發(fā)病率低、專業(yè)知識(shí)普及有限，易造成誤診。山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院承辦此次“吶罕十周年”，國(guó)際罕見(jiàn)病日大型倡導(dǎo)活動(dòng)，目的是想積極促進(jìn)全社會(huì)關(guān)注、關(guān)愛(ài)這些患有罕見(jiàn)病的患兒，幫助他們治療并走向康復(fù)。

據(jù)了解，2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日宣傳活動(dòng)，以促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。2009年2月28日，30多個(gè)歐美國(guó)家的罕見(jiàn)病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)，之后將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

山東省罕見(jiàn)病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、山東省醫(yī)科院黨委書(shū)記韓金祥介紹說(shuō)，罕見(jiàn)病，對(duì)于每一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)都是一個(gè)陌生的詞匯，它不同于我們?nèi)粘Ｅ龅降母忻啊⒖人浴l(fā)燒，罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，通常指那些發(fā)病率極低的疾病。據(jù)估計(jì)，在中國(guó)就有大約1000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。由于罕見(jiàn)病發(fā)生率低，多呈散發(fā)性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無(wú)論是商業(yè)公司、研究機(jī)構(gòu)、還是科研人員或臨床醫(yī)生多對(duì)此不甚了解。這就導(dǎo)致罕見(jiàn)病患者求醫(yī)無(wú)門(mén)，臨床醫(yī)生愛(ài)莫能助的困境。另外，有些家長(zhǎng)明知道自己孩子可能患有某種罕見(jiàn)病，過(guò)多顧慮家庭及社會(huì)因素，就是不承認(rèn)也不想通過(guò)先進(jìn)技術(shù)手段對(duì)孩子進(jìn)行診斷。目前，罕見(jiàn)病在全球都是一個(gè)難題，要想在中國(guó)破解這個(gè)難題愈加困難，不是沒(méi)有解決方案，只是問(wèn)題太多，挑戰(zhàn)太大。罕見(jiàn)病是一個(gè)弱勢(shì)群體，希望大家對(duì)周圍的罕見(jiàn)病患者，要抱有寬容的態(tài)度去幫助他們。

據(jù)了解，2010年10月山東省率先在國(guó)內(nèi)倡導(dǎo)成立了首家罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)－山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)。2016年2月該協(xié)會(huì)又率先在全國(guó)啟動(dòng)了罕見(jiàn)病例信息登記工作，其中首批包括68個(gè)病種，涉及52家受理醫(yī)療機(jī)構(gòu)。病例注冊(cè)登記作為罕見(jiàn)病防治工作的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，各市衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)將建立報(bào)送工作制度，指定專人負(fù)責(zé)信息數(shù)據(jù)錄入、及時(shí)分析匯總上報(bào)登記，與國(guó)家有關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)銜接。

山東省罕見(jiàn)病患者群體巨大，總量預(yù)計(jì)在100萬(wàn)以上，這類疾病的防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，特別是各市診療水平不平衡，罕見(jiàn)病基數(shù)不清，制約了優(yōu)勢(shì)資源的合理利用和相關(guān)政策法規(guī)的推進(jìn)。罕見(jiàn)病例信息登記，有利于合理整合優(yōu)勢(shì)醫(yī)療單位的診療經(jīng)驗(yàn)，提高罕見(jiàn)病診療水平，減少誤診誤治，并迅速形成學(xué)科優(yōu)勢(shì)，建立高水準(zhǔn)的罕見(jiàn)疾病臨床隊(duì)列，開(kāi)展聯(lián)合攻關(guān)，產(chǎn)出有國(guó)際影響力的成果。

韓金祥介紹說(shuō)，山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院在兒童罕見(jiàn)病診治方面做了大量工作，希望山東省各醫(yī)療機(jī)構(gòu)能夠與山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院共同攜手，進(jìn)一步加大兒童罕見(jiàn)疾病診療工作力度，幫助這些患有罕見(jiàn)病的兒童，促進(jìn)罕見(jiàn)病例信息登記的進(jìn)展，共同為兒童罕見(jiàn)病事業(yè)做出貢獻(xiàn)。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院及國(guó)內(nèi)知名醫(yī)學(xué)大咖進(jìn)行了免費(fèi)義診活動(dòng)，為百余名慕名而來(lái)的患兒做了義診、咨詢服務(wù)，獲得市民好評(píng)。

閃電新聞?dòng)浾?劉源

[責(zé)任編輯：楊凡、韓薇、劉源]

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