齊魯網2月25日訊

2014年夏天，漸凍癥“冰桶挑戰”風靡一時，人們也認識了罕見病這一疾病。其實罕見病并不罕見，全世界目前已經確診的有7000種以上，約占人類疾病的10%。罕見病患者中國有大約1000萬名罕見病患者，山東省總量預計在100萬以上。2月24日，山東省罕見病防治協會、北京病痛挑戰公益基金會聯合山東大學齊魯兒童醫院舉辦“吶罕十周年”國際罕見病日大型倡導及義診活動，數十名國內知名醫學大咖現場為患者服務。

“這孩子確診的晚了，已經錯失了最佳治療機會。”得知在濟南有罕見病的專家義診活動，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂樂（化名）來問診，盼了幾天的專家治療意見，當專家給出這個建議同時，劉女士將頭深埋在一旁兒子的懷中。

“孩子今年才14歲，但是已經有240斤了。”劉女士說，樂樂剛出生時就出現喂養困難的癥狀，幾經輾轉重癥監護室才救回孩子。孩子接回家后，但與正常孩子不同，樂樂不哭不鬧四肢無力，5個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩，開始了漫長的康復治療過程，隨著年齡增長，孩子能夠自理生活，但是又出現了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感。

“6歲那年開始，孩子開始發胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長情況越發不可收拾，只要沒人制止，孩子就能一直吃。”提及發胖，劉女士幾度哽咽不能自語，去醫院再檢查才開始懷疑是患有了罕見病——小胖威利綜合征，那時劉女士第一次聽說這個疾病，回家仔細檢查才發現孩子的癥狀完全吻合。

劉女士帶著兒子輾轉多家醫院，都不能給出明確判斷，一直苦于不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查最終確診，但是卻錯過了最佳治療期，如今的樂樂，走到哪都要有大人跟著，控制不住的食欲和極端的脾氣是擺在面前的最大問題，也是難以解決的謎。

據悉，中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病定義為：患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。關注罕見病是社會文明進步的象征、是醫學科學水平提高的重要標志。2018年2月28日是第十一個國際罕見病日，今年恰逢國際罕見病日設立十周年。山東大學齊魯兒童醫院黨委書記蓋中濤告訴記者，目前國際較為公認的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內分泌、神經及骨科等專業，其中約80%由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病可有效干預或治療。罕見病因發病率低、專業知識普及有限，易造成誤診。山東大學齊魯兒童醫院承辦此次“吶罕十周年”，國際罕見病日大型倡導活動，目的是想積極促進全社會關注、關愛這些患有罕見病的患兒，幫助他們治療并走向康復。

據了解，2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起了第一屆國際罕見病日宣傳活動，以促進社會對罕見病的認識。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

山東省罕見病防治協會會長、山東省醫科院黨委書記韓金祥介紹說，罕見病，對于每一個家庭來說都是一個陌生的詞匯，它不同于我們日常碰到的感冒、咳嗽、發燒，罕見病又稱“孤兒病”，通常指那些發病率極低的疾病。據估計，在中國就有大約1000萬罕見病患者。由于罕見病發生率低，多呈散發性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無論是商業公司、研究機構、還是科研人員或臨床醫生多對此不甚了解。這就導致罕見病患者求醫無門，臨床醫生愛莫能助的困境。另外，有些家長明知道自己孩子可能患有某種罕見病，過多顧慮家庭及社會因素，就是不承認也不想通過先進技術手段對孩子進行診斷。目前，罕見病在全球都是一個難題，要想在中國破解這個難題愈加困難，不是沒有解決方案，只是問題太多，挑戰太大。罕見病是一個弱勢群體，希望大家對周圍的罕見病患者，要抱有寬容的態度去幫助他們。

據了解，2010年10月山東省率先在國內倡導成立了首家罕見疾病防治協會－山東省罕見疾病防治協會。2016年2月該協會又率先在全國啟動了罕見病例信息登記工作，其中首批包括68個病種，涉及52家受理醫療機構。病例注冊登記作為罕見病防治工作的關鍵環節，各市衛生計生行政部門將建立報送工作制度，指定專人負責信息數據錄入、及時分析匯總上報登記，與國家有關數據庫銜接。

山東省罕見病患者群體巨大，總量預計在100萬以上，這類疾病的防治工作仍面臨巨大挑戰，特別是各市診療水平不平衡，罕見病基數不清，制約了優勢資源的合理利用和相關政策法規的推進。罕見病例信息登記，有利于合理整合優勢醫療單位的診療經驗，提高罕見病診療水平，減少誤診誤治，并迅速形成學科優勢，建立高水準的罕見疾病臨床隊列，開展聯合攻關，產出有國際影響力的成果。

韓金祥介紹說，山東大學齊魯兒童醫院在兒童罕見病診治方面做了大量工作，希望山東省各醫療機構能夠與山東大學齊魯兒童醫院共同攜手，進一步加大兒童罕見疾病診療工作力度，幫助這些患有罕見病的兒童，促進罕見病例信息登記的進展，共同為兒童罕見病事業做出貢獻。

活動現場，來自山東大學齊魯兒童醫院及國內知名醫學大咖進行了免費義診活動，為百余名慕名而來的患兒做了義診、咨詢服務，獲得市民好評。

閃電新聞記者 劉源

[責任編輯：楊凡、韓薇、劉源]

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