今年2月28日是第十一個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。其實(shí)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，全世界目前已經(jīng)確診的就有7000種以上，約占人類疾病的10%，而中國(guó)有大約1000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。罕見(jiàn)病的及早發(fā)現(xiàn)與治療，刻不容緩。

“只要沒(méi)人制止，就能一直吃”

“這孩子確診的晚了，已經(jīng)錯(cuò)失了最佳治療機(jī)會(huì)。”24日，得知在濟(jì)南有罕見(jiàn)病的專家義診活動(dòng)，家住青島的劉女士一早就帶著14歲的兒子樂(lè)樂(lè)(化名)來(lái)問(wèn)診，當(dāng)聽(tīng)到專家的話后，她將頭深埋在一旁兒子的懷中，眼淚直流。而此刻，樂(lè)樂(lè)只想著怎么樣才能避開(kāi)媽媽的注意，去拿東西吃。

樂(lè)樂(lè)得的罕見(jiàn)病叫小胖威利綜合征，一種無(wú)節(jié)制飲食的遺傳性疾病。“孩子今年才14歲，但已經(jīng)有240斤了。”劉女士說(shuō)，樂(lè)樂(lè)剛出生時(shí)就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的癥狀，5個(gè)月的時(shí)候被地方醫(yī)院確診為發(fā)育遲緩。隨著年齡增長(zhǎng)，樂(lè)樂(lè)又出現(xiàn)了新癥狀，食欲出奇好，隨時(shí)喊餓從來(lái)都沒(méi)有飽腹感。“6歲那年開(kāi)始，孩子開(kāi)始發(fā)胖，只要沒(méi)人制止，就能一直吃。”

此后，劉女士帶著兒子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都不能給出明確判斷，一直苦于不知如何治療，這樣一拖再拖等到2015年才做了基因檢查，最終確診為小胖威利綜合征，卻錯(cuò)過(guò)了最佳治療期。

藥物貴報(bào)銷少，不少家長(zhǎng)放棄治療

“由于罕見(jiàn)病發(fā)生率低，多呈散發(fā)性，往往缺乏有效的診斷和治療手段，因此無(wú)論是商業(yè)公司、研究機(jī)構(gòu)、還是科研人員或臨床醫(yī)生多對(duì)此不甚了解。這就導(dǎo)致罕見(jiàn)病患者求醫(yī)無(wú)門，臨床醫(yī)生愛(ài)莫能助的困境。”山東省罕見(jiàn)病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、山東省醫(yī)科院黨委書(shū)記韓金祥說(shuō)。

此外，我國(guó)醫(yī)保是按疾病名稱報(bào)銷，針對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)療保險(xiǎn)不完善，很多罕見(jiàn)病用藥沒(méi)有納入醫(yī)保。“絕大多數(shù)罕見(jiàn)病沒(méi)有特別好的辦法去治愈，但也有少數(shù)病例明確診斷后有辦法治療，可由于藥物昂貴，不少家長(zhǎng)放棄了治療。”山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)分泌科副主任梁向榮說(shuō)。

梁向榮說(shuō)，有一名因缺乏生長(zhǎng)激素造成矮小的患者，13歲了身高只有一米多一點(diǎn)，給這名患者治療了5年，身高達(dá)到一米七多，但每年注射生長(zhǎng)激素的費(fèi)用就要好幾萬(wàn)，后期最多時(shí)一年達(dá)10萬(wàn)元。

“罕見(jiàn)病人群占總?cè)丝诒壤艿停袌?chǎng)容量小，商業(yè)投資回報(bào)低及研發(fā)難度高，導(dǎo)致研發(fā)機(jī)構(gòu)與醫(yī)藥企業(yè)不愿投入資金搞研發(fā)。在國(guó)外，很多民間慈善組織成立罕見(jiàn)病基金會(huì)，為孤兒藥的研究提供資金支持。”韓金祥建議，政府應(yīng)引導(dǎo)企業(yè)和慈善機(jī)構(gòu)成立罕見(jiàn)病基金會(huì)研發(fā)孤兒藥。

●相關(guān)鏈接

你知道幾種罕見(jiàn)病呢?

○“不食人間煙火”

PKU苯丙酮尿癥患者一生無(wú)法正常飲食，大家都能吃的雞鴨魚(yú)肉、大米、白面，對(duì)于他們來(lái)說(shuō)是“毒藥”，因?yàn)闀?huì)影響大腦發(fā)育和身體功能。

○“木板人”

一種X連鎖隱性遺傳病的患者，初期表現(xiàn)為注意力不集中、記憶力減退等，逐漸出現(xiàn)癲癇發(fā)作、癡呆等癥狀，最終完全癱瘓，全身只有眼珠能動(dòng)，不能說(shuō)話，像木板一樣。

○“蝴蝶寶貝”

學(xué)名大皰性表皮松解癥，患者的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱。

[責(zé)任編輯：楊凡、于國(guó)奇]

想爆料？請(qǐng)登錄《陽(yáng)光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網(wǎng)官方微博（@齊魯網(wǎng)）提供新聞線索。齊魯網(wǎng)廣告熱線0531-81695052，誠(chéng)邀合作伙伴。