原標題：毓璜頂醫(yī)院公益直播課第94期：精準醫(yī)學時代的生殖醫(yī)學

來源：膠東在線

膠東在線3月3日訊(記者 欒雪)隨著人們的生活節(jié)奏和生活方式與過去有了很大的差別,導致生殖障礙性疾病的因素也在不斷的增多。輔助生殖技術的不斷突破,有了許多衍生技術提高助孕成功率。隨著精準醫(yī)療發(fā)展,將精準化和個性化醫(yī)療應用到輔助生殖技術當中得到了越來越多的患者關注。

3月2日下午，煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科包洪初主任就”精準醫(yī)學時代的生殖醫(yī)學”主題開展公益直播，希望通過精準醫(yī)學知識的普及能夠為不孕不育的家庭提供幫助。今年2月28日是第十四個國際罕見病日。煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學中心攜手中國初級衛(wèi)生保健基金會愛無限健康公益基金“不再遺罕”公益援助項目在港城尋找不孕不育家庭，條件符合者通過第三代試管嬰兒技術診療助孕時可獲得最高15000元的資助。阻斷遺傳性疾病，減少出生缺陷、打破家族遺傳魔咒，讓每個生命都趨于完美，

什么是精準醫(yī)學

精準醫(yī)學是以個人基因組信息為基礎，結(jié)合蛋白質(zhì)組學，代謝組學等相關內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設計出治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。精準醫(yī)學的目標是在正確的時間給予正確的病人以正確的治療。

包洪初主任介紹，精準醫(yī)學整合了循證醫(yī)學、基因組醫(yī)學、數(shù)字醫(yī)學、基于數(shù)據(jù)的醫(yī)療、整合式醫(yī)療、個體化醫(yī)療等諸多先進醫(yī)學元素，顯著提升了疾病預測、防控、診斷和治療等醫(yī)療實踐過程的確定性、預見性和可控性。

精準醫(yī)學在生殖中的應用

生殖障礙是我國許多夫婦所要面對的問題,生殖障礙疾病在發(fā)展過程中呈現(xiàn)出了多樣性,傳統(tǒng)的輔助生殖技術已經(jīng)不能解決現(xiàn)代生殖障礙性疾病。

包洪初介紹，隨著人們的生活節(jié)奏和生活方式與過去有了很大的差別,導致生殖障礙性疾病的因素也在不斷的增多。隨著精準醫(yī)療技術逐年發(fā)展,現(xiàn)在將精準化和個性化醫(yī)療應用到輔助生殖技術診療當中。“高通量測序、全基因組關聯(lián)研究(GWAS)、生物大數(shù)據(jù)分享等成功用于不孕不育癥的診斷、遺傳病檢測和胚胎植入前遺傳學檢查(PGT)等臨床實踐是目前精準醫(yī)學臨床應用的典范。”

輔助生殖領域中的精準醫(yī)學

1.精準醫(yī)學與人類配子/胚胎發(fā)育障礙：

隨著體外受精(IVF)技術和測序技術的發(fā)展及其廣泛應用，人類配子及早期胚胎發(fā)育的過程現(xiàn)在可以更加精準地進行評價和研究。

2.精準醫(yī)學與男性不育：

在全世界約15%的不孕不育夫婦中，有近乎一半是由男性原因?qū)е碌摹ｋS著遺傳學檢測技術和蛋白組學分析技術的發(fā)展，臨床上對男性不育的檢測和治療愈發(fā)精準高效。

3.精準醫(yī)學在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用：

現(xiàn)在對生命的認知越來越多，擔心遺傳疾病，許多患者家庭不敢生育后代，而胚胎遺傳學診斷給這類患者帶來了新的希望。胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)包括非整倍體篩查(PGT-A)、單基因病篩查(PGT-M)、構造基因篩查(PGT-SR)，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)等技術，是現(xiàn)代輔助生殖技術和現(xiàn)代遺傳學分析技術結(jié)合的產(chǎn)物。應用這些技術，能在懷孕前挑選正常胚胎，或者在懷孕早期能及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，避免先天性缺陷患兒的出生。

4.精準醫(yī)學在內(nèi)膜容受性的應用：

種植窗(WOI)又稱著床窗口：是指子宮內(nèi)膜允許胚胎著床的一個極短的時期，種植窗以外的時間胚胎均無法著床。窗口期一般會開放72小時，但有不少女性的窗口期有可能提前、延后或縮短。

子宮內(nèi)膜容受性檢測(簡稱ERT)，以便更精確地判斷子宮內(nèi)膜是否處在著床最佳時機，提高胚胎移植成功率。

5.精準醫(yī)學在復發(fā)性流產(chǎn)中的應用：

復發(fā)性流產(chǎn)患者可進行遺傳學檢測:(1)夫妻雙方染色體檢查，異常者進行遺傳咨詢，評估有無生育正常胎兒的可能性；(2)胚胎停育者流產(chǎn)后行胚胎絨毛染色體檢查，了解胎停育是否為胚胎染色體異常；(3)排除其他原因的復發(fā)性流產(chǎn)，胚胎植入前非整倍體篩查，減少流產(chǎn)的風險。

6.精準生殖外科的應用：

精準外科是一種基于高度確定性的外科實踐，它追求病灶清除、臟器保護和損傷控制三個要素的精確平衡，致力外科治療的安全、高效和微創(chuàng)的多目標優(yōu)化，最后達到病患康復最大化的目標。確定性、預見性、可控性、集成化、規(guī)范化和個體化。

生殖醫(yī)學科精準生殖外科可進行宮腹腔鏡微創(chuàng)手術疏通輸卵管、輸卵管吻合、腹腔鏡宮頸環(huán)扎術、腹腔鏡剖宮產(chǎn)瘢痕憩室修補術、減胎術等。可幫助患者自然生育、提高輔助生殖成功率及提高抱嬰回家率。

7.輔助生殖領域中的大數(shù)據(jù)：

生殖醫(yī)學中心每天匯總門診、病房、實驗室及隨訪數(shù)據(jù)，及時發(fā)現(xiàn)問題，找出對策，利用大數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制。通過月度報表，半年及年度總結(jié)不斷總結(jié)經(jīng)驗。利用結(jié)構化電子病歷系統(tǒng)、臨床研究指南及統(tǒng)計數(shù)據(jù)分析，提高助孕妊娠成功率。

煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學可多年來以患者的需求為中心，在生殖醫(yī)學的領域中不斷進行探索的努力。煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科以高、新技術為主導思想，以輔助生殖技術與腔鏡微創(chuàng)手術并重為主導理念，多年來一大批前沿、先進的輔助生殖技術均填補了煙臺市乃至膠東地區(qū)生殖醫(yī)學領域的空白。標準人群新鮮周期移植臨床妊娠率已經(jīng)接近65%，位居國內(nèi)助孕成功率前列，已累計成功出生試管嬰兒1.2萬余名。2021年4月22日，煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科順利通過國家衛(wèi)健委組織的對于胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGT,第“三代試管嬰兒”技術)資質(zhì)評審，這意味著煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科成為煙威地區(qū)第一家也是唯一一家能同時開展第一、第二和第三代“試管嬰兒”技術的醫(yī)療機構，這是煙臺市生殖醫(yī)學科乃至煙威地區(qū)生殖醫(yī)學發(fā)展的重要里程碑。隨著科技的發(fā)展和進步，精準醫(yī)學在生殖的應用必將為患者帶來更多的受益。

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[責任編輯：楊凡、崔中連]

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