原標題：高通量測序本地平臺臨床應用研討會在山東大學附屬兒童醫院召開

來源：愛濟南新聞客戶端

隨著人類基因組的解碼和基因檢測技術的日益成熟，高通量測序已被廣泛應用于醫療健康各個環節，成為醫療領域不可或缺的診斷技術，為兒童遺傳病的解碼注入了新力量。

7月28日下午，山東大學附屬兒童醫院兒科研究所召開高通量測序本地平臺臨床應用研討會，會議由兒科研究所副所長劉毅主持，劉毅副所長首先對各位臨床專家的到來表示熱烈歡迎。副院長李曉鶯教授為本次會議致詞，李院長對高通量測序本地化的運行表達了充分的肯定和殷切的希望：“高通量測序本地化運行致力于兒童遺傳病的預防、診斷、治療，不僅提升自身的能力建設，更促進了院內多學科之間的互動。本地化的測序平臺能更好服務于臨床，提高兒童罕見性疾病的綜合診療能力，同時推動兒科遺傳資源的橫向交叉和縱向整合，必將惠及更多患者”。隨后，兒研所臨檢工作負責人律玉強、負責高通量測序實驗室的馬健分別進行了題為《兒研所本地檢測平臺介紹》和《ISoGenetic分析解讀系統介紹及臨床應用》的匯報，福君基因張立技術總監做了《ISoGenetic分析解讀系統使用經驗分享》，對高通量測序分析系統的解讀及臨床應用做了介紹。會議上劉毅所長表示，山東大學附屬兒童醫院是省內兒科領域率先實現高通量測序本地化運行的醫院，在院內開展本地化高通量測序，實驗流程和質量控制將更加嚴格，基因報告更加規范、檢測時效性更高，更確保了樣本和數據的安全性。高通量測序本地化啟動后，加上已具備的染色體微陣列分析、染色體核型分析、遺傳代謝病篩查和尿有機酸篩查等診斷服務，實現了兒童遺傳病診斷領域的整體覆蓋。

在學科發展建設研討環節，針對本地測序平臺建設的熱點問題：如何使本地測序平臺更好地服務于臨床，服務于患者？如何實現與各臨床科室間的對接和溝通？高通量測序本地數據如何高效應用于科學研究工作？宋風玲主任、李洪英主任、王廣宇主任、黃艷主任、張洪霞主任等各臨床科室主任們各抒己見，談了各自的問題和看法，兒研所與臨床科室展開了熱烈的討論。大家一致認為本地化的測序平臺既有各臨床科室關注的熱點問題，也具有啟發性的科學研究，未來能為解決兒童遺傳類疾病的診斷做出重要貢獻。

會議最后，山東省兒童健康與疾病臨床研究中心主任蓋中濤教授總結了會議的要點和內容，強調醫務工作者要做“有心”人，善于發現問題，提出疑問，然后從科研角度出發，用科研性思維分析問題，討論問題，完成從單一的治病救人向探索各類疾病致病機制的轉變，加快臨床和科研的深度融合。要對既往數據進行深度再挖掘，加強數據分析對臨床工作的科學指導，構建屬于本中心的人類遺傳資源數據庫，切實發揮本地高通量測序平臺的優勢，從遺傳病基因診斷做起，結合iPS細胞和動物模型，深入開展基因功能、機制和藥物篩選等研究，形成一個遺傳病診療與研究閉環，希望臨床與實驗室加強合作，繼續豐富生物樣本庫和數據資源庫，為兒科醫學事業的發展做出我們兒醫人的貢獻。

會議現場

會議現場

（愛濟南 記者：陳尚瑞 通訊員：王昆）

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