原標題：山東大學(xué)齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院:國內(nèi)第3例2,8-DHA成功確診

來源：齊魯晚報

原標題：山東大學(xué)齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院:國內(nèi)第3例2,8-DHA成功確診

來源：齊魯晚報

近日,山東大學(xué)齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院腎內(nèi)科確診一例極為罕見的疾病——2,8-二羥基腺嘌呤結(jié)晶沉積病(2,8-DHA),為患者的精準治療指明了道路,也標志該院腎病科在疑難病、罕見病診療方面已走在全國前列。

2月14日,59歲的張女士(化名)因腎衰竭入院,主訴反復(fù)惡心嘔吐1個月,腎內(nèi)科副主任醫(yī)師商濱、醫(yī)師陳興映接診。患者入院后,救治團隊積極尋找病因,對癥支持治療后其惡心嘔吐明顯緩解,但腎功能始終未見恢復(fù),反而有惡化趨勢。商濱反復(fù)勸說患者行腎穿刺活檢術(shù),以進一步明確病因,但均被患者拒絕。腎內(nèi)科學(xué)科帶頭人胡昭教授在隨后的查房中指出,該患者急性腎損傷明確,懷疑小管—間質(zhì)性腎病,需病理明確,并勸說患者進行腎活檢。

終于,3月3日,患者同意行B超引導(dǎo)下腎穿刺活檢術(shù)。很快,病理回報:結(jié)晶形成腎小管損傷,間質(zhì)慢性炎。主診組長商濱查看病理切片后發(fā)現(xiàn),結(jié)晶為極為罕見的褐色結(jié)晶,這很不尋常。為尋找原因,商濱想到了復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院劉少軍教授,其在國內(nèi)腎臟病理方面頗有建樹,2015年,商濱曾跟隨劉少軍教授進修學(xué)習(xí)。在劉少軍教授的指導(dǎo)下,病理科副主任醫(yī)師曹麗群發(fā)現(xiàn),結(jié)晶在偏振光顯微鏡下呈球狀放射狀,為明亮的黃色,如“向日葵”樣或“美瞳”樣,這證實了劉少軍教授的猜想,患者確診2,8-二羥基腺嘌呤結(jié)晶沉積病(2,8-DHA)!劉少軍教授親切地稱之為“顯微鏡下的美麗”,他表示該病極為罕見,國內(nèi)僅報道2例。

商濱介紹,“2,8-DHA”患者最常見于腎結(jié)石,患者可能表現(xiàn)為尿路感染。X射線能穿透“2,8-DHA”結(jié)石,因此可能被誤診為尿酸結(jié)石。由于患者血液草酸鹽升高,臨床上可能被誤診為草酸過多癥,但其與原發(fā)性高草酸尿癥相比,升高的幅度不大。另外容易與氨苯蝶啶相關(guān)結(jié)晶腎病混淆,需仔細詢問服藥史。

“2,8-DHA”結(jié)石繼發(fā)于腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(APRT)遺傳缺陷,APRT是將腺嘌呤轉(zhuǎn)化為腺苷一磷酸的嘌呤補救酶。APRT缺乏,腺嘌呤被黃嘌呤氧化酶代謝為“2,8-DHA”,而“2,8-DHA”在水中形成結(jié)晶,其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。該罕見病的確診得益于醫(yī)患雙方的信任和溝通、科室的規(guī)范診療、臨床醫(yī)技病理的默契配合,以及學(xué)科帶頭人胡昭教授、腎臟病理大咖劉少軍教授的指導(dǎo)與幫助。該例罕見病的確診,為患者后續(xù)精準治療指明了方向,也為避免其后代遺傳病奠定了基礎(chǔ)。目前該患者正在接受規(guī)范治療,情況明顯好轉(zhuǎn),腎功能逐漸恢復(fù),基因檢測正在進行中。

下一步,山東大學(xué)齊魯醫(yī)院德州醫(yī)院腎內(nèi)科將再接再厲,加強自身能力建設(shè),在做好常見疾病規(guī)范診療的同時,將臨床之路越走越廣,造福更多腎臟病患者。 (徐良)

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