原標(biāo)題：2025年國(guó)際罕見(jiàn)病日：“不止罕見(jiàn)”

來(lái)源：膠東在線

原標(biāo)題：2025年國(guó)際罕見(jiàn)病日：“不止罕見(jiàn)”

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國(guó)際罕見(jiàn)病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題為“不止罕見(jiàn)”。

什么是罕見(jiàn)病？

罕見(jiàn)病（Rare Diseases）是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病率低于總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。我國(guó)新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病，被劃入罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病的病因有哪些？

約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，這些疾病通常是由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、性染色體遺傳以及線粒體遺傳等，其他原因還包含：感染因素、免疫異常、環(huán)境因素等。罕見(jiàn)病的病因復(fù)雜多樣，且大多數(shù)罕見(jiàn)病呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，常累及多器官和多系統(tǒng)。許多罕見(jiàn)病是單基因病，尤其是那些由單一基因突變引起的遺傳病。例如，囊性纖維化既是罕見(jiàn)病，也是單基因病。

常見(jiàn)的罕見(jiàn)病、單基因遺傳病有哪些？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）：患兒多在出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)出不能豎頭、不能爬行，或者獨(dú)自坐立、站立等“松軟兒”現(xiàn)象，同時(shí)常常伴有呼吸衰弱，哭泣聲音微弱。如果不能接受有效的治療，最終會(huì)因呼吸問(wèn)題導(dǎo)致死亡，是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號(hào)殺手。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）：Ⅹ染色體隱性遺傳，DMD患者常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭，約10%的患者可因心功能不全死亡，此外還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等癥狀。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無(wú)力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

血友病A 型：重型患者常在2歲以前出血，患者常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見(jiàn)，出血部位多且嚴(yán)重，此外，還可見(jiàn)腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血等。肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見(jiàn)。

罕見(jiàn)病、單基因遺傳病能否治療？

大多數(shù)的罕見(jiàn)病、單基因遺傳病會(huì)致死、嚴(yán)重致畸/致殘，僅有較少數(shù)病種可以治療（僅5%左右）。但其治療費(fèi)用較為昂貴，通常只能采取對(duì)癥治療或者康復(fù)治療。因此，在孕早期或是備孕期進(jìn)行常見(jiàn)的單基因遺傳病基因檢查，具有重要意義。

罕見(jiàn)病、單基因遺傳病如何發(fā)現(xiàn)和預(yù)防？

中國(guó)最新的出生缺陷防治報(bào)告數(shù)據(jù)顯示，出生缺陷的發(fā)生率為5.6%，即每1000名新生兒中有56例存在出生缺陷，單基因遺傳病在出生缺陷中占比在20%左右。據(jù)研究顯示，健康人群平均每人攜帶了約2.8個(gè)呈隱性遺傳的致病基因變異，若夫妻巧合"攜帶相同基因的致病變異，則生育遺傳病患者的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)高達(dá)25%或50%。罕見(jiàn)病、單基因遺傳病對(duì)患者的生命健康造成了極大威脅。因此對(duì)于準(zhǔn)爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳病進(jìn)行有效的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和診斷識(shí)別意義重大。

預(yù)防單基因遺傳病發(fā)生的首選方案就是擴(kuò)展性攜帶者篩查，通過(guò)對(duì)遺傳病致病基因進(jìn)行檢測(cè)，從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病或Ⅹ連鎖疾病的致病基因攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

煙臺(tái)山醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心業(yè)務(wù)范圍涵蓋：

1.為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、有不良孕產(chǎn)史及家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導(dǎo)；

2.胎兒宮內(nèi)超聲發(fā)育異常或者有可疑畸形的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；

3.唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳咨詢；

4.染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)管理；

5.產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前預(yù)約；

6.婚前或孕前常見(jiàn)遺傳病攜帶者基因篩查。

東院產(chǎn)前遺傳咨詢門診、時(shí)間：周二上午。

地址：煙臺(tái)山醫(yī)院東院區(qū)（萊山區(qū)科技大道10087號(hào)）門診樓4樓產(chǎn)科門診。

注意事項(xiàng)：就診時(shí)請(qǐng)帶齊孕期及孕前相關(guān)資料。

羊水穿刺預(yù)約或咨詢電話：0535-6608106。

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