齊魯網(wǎng)2月26日訊        

今天，山東省立醫(yī)院召開新聞發(fā)布會，發(fā)布山東罕見病工作情況報告，并介紹省內(nèi)目前罕見病的診療情況。今年的2月28日是第十二個國際罕見病日。罕見病是一大類發(fā)病率極低、大多具有遺傳性的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1.00‰的疾病或病變，國際上確認的罕見病有七千多種。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病患者超過2000萬人，罕見病群體既是一個醫(yī)學問題，也是重大社會問題。        

近年來，國家日益重視罕見病患者群體。2月11日，李克強總理主持召開國務院常務會，決定從3月1日起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優(yōu)惠。這是國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關愛罕見病患者、保障基本權益的具體體現(xiàn)。2月15日，國家衛(wèi)健委宣布由罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院共324家醫(yī)院，山東省立醫(yī)院作為山東省牽頭醫(yī)院入選協(xié)作網(wǎng)，省內(nèi)另有13家醫(yī)療機構入選協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。作為國家級牽頭醫(yī)院，山東省立醫(yī)院歷來高度重視罕見病診療工作，積極整合學科優(yōu)勢診療資源，為門診疑難病患者提供多學科診療平臺，使疑難罕見病患者診治更加便捷。通過門診疑難病會診及多學科整合門診兩種工作形式，實現(xiàn)了疑難病診療的“一站式”服務，不斷提高疑難罕見病早診早治。

目前，山東省遠程醫(yī)學中心聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院1012家，其中省內(nèi)981家，省外31家。實現(xiàn)了疑難罕見病會診、遠程門診、遠程查房、遠程影像學診斷、遠程病理診斷等遠程健康服務。2018年，開展遠程會診共計10214例，其中臨床重癥疑難會診4741例。已建成的山東省遠程醫(yī)學中心疑難病診療中心運行正常，為疑難罕見病患者提供更為快捷有效的診斷和治療方案。內(nèi)分泌科疑難罕見病種類繁雜，臨床表現(xiàn)和致病機制各異，漏診、誤診率較高，治療效果差，多具有遺傳性，嚴重影響人口素質(zhì)。科室先后診斷了發(fā)-鼻-指綜合征、骨硬化癥、脂肪萎縮性糖尿病、假性甲狀旁腺功能減退癥、Gitelman綜合征、低磷佝僂病、性反轉(zhuǎn)等40余種罕見病。報道了國際第三例、國內(nèi)首例PLEKHM1基因突變導致的骨硬化癥，證實破骨細胞內(nèi)吞和自噬功能缺陷是該病發(fā)生的主要機制。新發(fā)現(xiàn)72種基因突變，提高了疾病的檢出率和確診率。小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來，小兒骨科共診治成骨不全500余例。主要以疾病的臨床診斷、藥物治療、和手術治療為主，積累了豐富的診治經(jīng)驗。近期，由小兒骨科牽頭，聯(lián)合康復科、五官科、口腔科等成立成骨不全多學科診治中心，為患兒提供更全面更專業(yè)的診治服務。

兒內(nèi)科每年診治五十多種罕見病，涉及先天性代謝性疾病、糖脂代謝、性發(fā)育異常、骨發(fā)育異常，包括成骨不全、軟骨發(fā)育不良、新生兒糖尿病、高胰島素性低血糖等，病種數(shù)居全省前列。先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良、甲基丙二酸血癥已成為兒內(nèi)科常見病種，納入臨床路徑管理。進一步規(guī)范了診療行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，保障醫(yī)療安全。罕見病病例信息登記的開展，為掌握罕見病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高罕見病診療水平、加快新藥研發(fā)具有重要意義。為做好罕見病例信息登記工作，提高上報信息的準確性、及時性，在信息網(wǎng)絡中心的大力支持下，基于醫(yī)院信息系統(tǒng)設計開發(fā)了罕見病例信息管理服務平臺，實現(xiàn)了罕見病例信息登記的信息化。2018年，對山東省衛(wèi)計委要求上報的68種罕見病進行信息登記，上傳省系統(tǒng)261例罕見病例信息，病例種類和數(shù)量持續(xù)增加，上報例數(shù)居全省前列。

下一步，山東將實施規(guī)范診療組織制定罕見病診療技術性指導文件，并及時修訂更新。大力開展醫(yī)務人員培訓，廣泛培訓罕見病基本知識和臨床診療技能，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力。建立完善罕見病管理制度，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機制，對疑似患者及時會診，提高早診早治率。要強化醫(yī)療質(zhì)量安全意識，積極探索多學科診療（MDT）在罕見病診療中的應用，開展罕見病診療質(zhì)量控制，在保障醫(yī)療質(zhì)量與安全的基礎上，提高罕見病診療水平。建立罕見病患者信息登記制度，做好罕見病例信息登記工作，做好數(shù)據(jù)定期統(tǒng)計分析工作，為開展醫(yī)療質(zhì)量及效率評價、制定有關政策等提供數(shù)據(jù)支撐。鼓勵開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗研究。探索聯(lián)合高等院校、科研院所等機構，加強罕見病診療基礎研究、應用研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究，推動專業(yè)水平的提高和學科融合。  

[責任編輯：楊凡、楊本敬、陳志富]

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