原標(biāo)題：戈謝病作怪，2歲女娃肚子越來越大

此病全國僅幾百例 想移植造血干細(xì)胞，高額費用難籌

2歲女童欣欣（化名），肚子比常人大許多。 受訪者供圖

眼見著2歲女兒欣欣（化名）肚子越來越大，莫如祥心里總也不踏實，在德州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)孩子脾比較大，直到9月在齊魯醫(yī)院確診為戈謝病。據(jù)了解，目前國際上確認(rèn)的罕見病超過7000種，50%-60%于兒童期發(fā)病，其中可以得到治療的約占1%。欣欣所患的戈謝病，就屬于這1%。因為特效藥需長期使用不能間斷，費用難以負(fù)擔(dān)，莫如祥選擇為欣欣做造血干細(xì)胞移植，近期他已與欣欣配型成功，“已經(jīng)籌了一半的手術(shù)費，無論如何也要救她”。

“女兒查出罕見病，感覺天塌了”

“老人總說小孩子肚子是會大一些，欣欣不哭也不鬧，我們也以為是孩子小的緣故。”莫如祥說，今年夏天開始，他和妻子發(fā)現(xiàn)女兒的肚子越來越大，已經(jīng)超出了正常的比例，心里越發(fā)感覺不踏實。

于是，他們夫妻倆帶著欣欣到德州武城縣醫(yī)院做檢查。“查了B超，說是脾比較大，后來感覺還是不放心又接連到市里的醫(yī)院查，發(fā)現(xiàn)孩子血小板低，懷疑是白血病，可把我們倆嚇壞了。”

9月，莫如祥又帶著欣欣到齊魯醫(yī)院，經(jīng)過骨穿檢查，基因檢查，酶活性檢查等一系列檢查，欣欣被確診得了戈謝病。他回憶，當(dāng)時醫(yī)生告訴他，欣欣可能得的是戈謝病，“聽到不是白血病，我倆還松了口氣，結(jié)果醫(yī)生說，戈謝病比白血病還難治，還要麻煩，在全國只有幾百例，屬于罕見病。”欣欣最終在北京確診為戈謝病。

“如果可以，我希望能代替她”

“感覺天都塌了，欣欣那么小，那么可愛，怎么會得這種病呢？如果可以，我希望能代替她。”莫如祥說。

戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。“孩子得了這個病，我們才知道，這個病會出現(xiàn)肝脾腫大、血小板低，常伴有脾功能亢進、貧血、骨痛、生長發(fā)育遲緩、癲癇、神經(jīng)失常，甚至出現(xiàn)脾梗死、脾破裂，最后危及生命。”

“我們從醫(yī)生那里得知，國際上有一種叫思而贊的特效藥，只要用藥充足，患者就能和正常人一樣。但藥劑量需根據(jù)孩子的身高、體重的變化而不斷增加，一旦用藥，中途便不能停藥，否則病情更加惡化。”莫如祥說，欣欣目前每月需要用3支，費用在7萬元左右，一年就是幾十萬，再往后會更多，他們承擔(dān)不起。

“還有一種辦法就是造血干細(xì)胞移植，現(xiàn)在欣欣的脾已經(jīng)比正常人的大了兩厘米，再不做移植，脾就要梗死了，以后想做都做不了。”12月14日，莫如祥與女兒欣欣配型成功。

“無論如何也要救她”

欣欣有位比她大8歲的哥哥，如今上5年級。“他知道妹妹生了病，看得更緊了，欣欣在院子里跑跑跳跳，他都會追上去扶著，就怕妹妹磕了碰了。”欣欣媽媽說，從欣欣確診后，他們夫妻倆也顧不上管兒子，把兒子托付給了老家的親戚，“老大很懂事了，我們心里感覺虧欠他，但實在顧不上了。”

病痛挑戰(zhàn)基金會罕見病醫(yī)療援助工程項目主管孫榮甲介紹，此前他們已經(jīng)得知了欣欣的情況，因為項目主要是事后報銷的形式，分一類和二類項目，一類項目主要是特效藥，報銷上限在5萬元；二類主要是沒有特效藥的罕見病治療等，報銷上限在1萬元。“目前已經(jīng)先幫欣欣把此前的診斷費用等按二類上報，大概是5000元，近期應(yīng)該能到賬。戈謝病用特效藥治療是最好的選擇，須做好長期用藥的打算，但包括德州在內(nèi)的大部分地區(qū)，思而贊都沒有納入醫(yī)保的報銷范圍。我聽說欣欣爸爸去做了配型，以他家目前的情況，配型做造血干細(xì)胞移植或許是條出路。”

此前，莫如祥一直在杭州打工，近期，他帶著妻子和欣欣回了杭州，準(zhǔn)備邊找工作邊籌錢。“我們的蓄積加上借的錢，現(xiàn)在已經(jīng)有26萬多元了，如果能湊夠40-50萬元，就能去做造血干細(xì)胞移植了。手術(shù)如果成功，可能會一次性治好，但也有可能會出現(xiàn)排異反應(yīng)，但無論如何我們都要救她。”莫如祥說。

（濟南時報）

[責(zé)任編輯：楊凡、穆楠]

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