原標題：山東大學齊魯醫院為1例伴復雜脊柱側彎畸形的成人SMA2型患者成功實施腰椎蛛網膜下腔Ommaya囊植入術

來源：山東商報·速豹新聞

脊肌萎縮癥（SMA）是我國2018年公布的121種罕見病目錄里較為常見的一種，2月28日恰逢國際罕見病日，山東大學齊魯醫院神經內科趙玉英教授團隊聯合神經外科徐淑軍教授團隊為1例伴復雜脊柱側彎畸形的成人SMA2型患者成功實施腰椎蛛網膜下腔Ommaya囊植入術以建立永久性皮下鞘內注射給藥通道。腰椎蛛網膜下腔Ommaya囊植入注射給藥方式在國內尚未開展。

該例SMA2型患者伴有復雜脊柱側彎畸形，前兩次鞘內注射給藥均由麻醉科李東亮教授在超聲引導下順利進行，第三次給藥時多次腰穿未能有腦脊液流出，考慮與脊柱有嚴重畸形及局部黏連有關。患者已給藥兩次，如中斷治療則前功盡棄，如嘗試借助CT引導下給藥也不能保證一定成功，關鍵是以后還要多次給藥。鑒于以上情況，建議患者改口服劑型的基因治療藥物利司普蘭治療，但是患者家庭又無力承擔其高昂的治療費用。面對如此兩難的境地，神經內科罕見病亞專科主任趙玉英教授思索可否借鑒神經外科治療腦膜癌病患者時采用的腦室內置入Ommaya囊并皮下注射給藥的方式用于治療SMA。齊魯醫院青島院區神經內科孫媛主治醫生查閱了相關的文獻，國外確實有椎管內植入Ommaya囊注射使用諾西那生鈉的零星報道，但文章中并未提及具體手術方式；齊魯醫院青島院區神經外科主任徐淑軍提出可以借鑒腰大池引流術，用腰大池引流管與埋于皮下的Ommaya囊連接，以后每次用藥只需用頭皮針穿刺埋于皮下的Ommaya囊給藥即可。

經齊魯醫院中心院區及青島院區神經內外科團隊多次研究討論，并與家屬及患者充分溝通后，最終確定具體手術術式，于2月28日下午5點在醫院中心院區第一手術室進行手術，在趙玉英、徐淑軍教授指導下由神經外科李超、楊寧、張超醫生進行手術。患者全麻成功后，取左側臥位，標記腰1-2椎間隙及右側肋下腋中線為植入點，逐層顯露硬膜囊，將分液管的頭端置入硬膜下，囊端可見腦脊液流出，將分流管通過皮下隧道連通至右側肋下切口處的皮下，將Ommaya囊連接分流管后置入皮下組織并固定，后逐層縫合、無菌敷料包扎，術后患者清醒、各項生命體征平穩、安返病房。

準備埋入皮下的Ommaya囊及分液管

術后拍脊柱正側位片可見埋于皮下的Ommaya囊

SMA是一類由于脊髓前角運動神經元變性導致的進行性骨骼肌無力、萎縮的遺傳性神經肌肉病，下肢重于上肢，近端重于遠端，肌酸激酶可正常或輕中度升高，多伴有雙上肢的姿位性震顫，膈肌及面肌早期不受累，高級智能及感覺不受累。根據發病的早晚又分為1型到4型，未經治療并存活到成人期的SMA 1型和2型患者往往伴有嚴重的脊柱側彎和關節畸形。該病總體患病率為1~2/5000-10000人，人群攜帶率約為1/50，致殘致死率高。

諾西那生鈉注射液（Nusinersin）是一種反義寡核苷酸（ASO），用于治療位于5號染色體長臂（5q）上SMN1基因雙等位基因致病性變異所致的SMA，本藥需通過腰穿、鞘內注射至脊髓蛛網膜下腔，隨腦脊液循環轉運至脊髓的運動神經元發揮作用。其推薦治療方案為，如有癥狀在確診后應盡早開始治療，于第0天、第14天、第28天、第63天給予4次負荷劑量，此后每4個月給予一次維持劑量。2021年底該藥進入國家醫保目錄，價格也大幅度下調，廣大SMA患者治療需求迫切，醫院中心院區及青島院區神經內科迅速組建SMA多學科管理團隊，至今已治療12例SMA3型患者和1例SMA2型患者。

腰椎蛛網膜下腔Ommaya囊植入術的成功實施，為我國伴嚴重脊柱畸形的成人SMA患者鞘內注射諾西那生治療提供了更多的選擇，積累了更多的臨床治療經驗。

速豹新聞網·山東商報編輯 李筱琬

通訊員 趙玉英 李超 尹璐

[責任編輯：楊凡、崔中連]

想爆料？請登錄《陽光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網官方微博（@齊魯網）提供新聞線索。齊魯網廣告熱線0531-81695052，誠邀合作伙伴。