原標(biāo)題：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”青島開出罕見病SMA口服創(chuàng)新藥醫(yī)保處方

來源：觀海新聞/青島晚報

原標(biāo)題：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”青島開出罕見病SMA口服創(chuàng)新藥醫(yī)保處方

來源：觀海新聞/青島晚報

3月1日早上7點從城陽出發(fā)，前往山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）；8點，兒科主任黃啟坤教授開診，諾諾爸爸拿到了青島開出的第一張罕見病SMA口服創(chuàng)新藥利司撲蘭的醫(yī)保處方，一瓶利司撲蘭經(jīng)醫(yī)保報銷后僅需自付528．24元。

這串?dāng)?shù)字讓諾諾爸爸看了又看，心情激動不已，第一時間拍了照片發(fā)給妻子，并寫道：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”

SMA被稱為脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。

約80％的患兒會在出生后18個月內(nèi)起病，病情的進(jìn)展可導(dǎo)致全身多系統(tǒng)異常。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒科主任黃啟坤教授介紹道：“重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，多數(shù)會在2歲內(nèi)夭折。SMA的發(fā)病率為存活新生兒中1／10000，每年國內(nèi)新增約1000例SMA患兒。按照發(fā)病率和出生人口推算，青島每年會新增10個左右的SMA患兒。確診難、藥品少、負(fù)擔(dān)重是擺在SMA患兒家庭面前的‘三座大山’。”

可即便如此，SMA患兒家長都不愿輕言放棄。如今，他們的等待終于迎來轉(zhuǎn)機。

從3月1日開始，最新國家醫(yī)保目錄正式落地執(zhí)行，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）開出了青島首個罕見病SMA口服創(chuàng)新藥利司撲蘭的醫(yī)保處方。按照國家以及青島市醫(yī)保政策，進(jìn)入醫(yī)保目錄的利司撲蘭經(jīng)過醫(yī)保報銷后，一年一個SMA患兒家庭可少花30萬元左右。

截至3月13日，青島市已開出28個SMA口服創(chuàng)新藥利司撲蘭的醫(yī)保處方，通過藥費減負(fù)讓眾多SMA患兒家庭撥云見日、擁抱希望。

1、卸重?fù)?dān)，堅定地讓孩子活下去

陽春三月的青島對SMA患兒家長來說意義不凡。

3月1日早上7點多，已有SMA患兒家長專程趕到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島），排隊等待黃啟坤教授開出利司撲蘭的醫(yī)保處方。

開診短短1個小時，三位家長拿到了罕見病SMA口服創(chuàng)新藥利司撲蘭的醫(yī)保處方。其中，6歲青島SMA女孩諾諾的爸爸拿到了“頭客”。

黃啟坤教授對諾諾的就診經(jīng)歷印象深刻：當(dāng)年因為爬行無力、不會扶站，遲遲無法走路，家長帶著諾諾來到山大齊魯醫(yī)院（青島）就診，1歲11個月時確診為SMA。根據(jù)病癥輕重，分為SMA－Ⅰ型、SMA－Ⅱ型、SMA－Ⅲ型以及SMA－Ⅳ型。發(fā)病越早，進(jìn)展越快，預(yù)后越差。SMA－Ⅰ型發(fā)病最早，一般在患兒出生后6個月內(nèi)發(fā)病，若不進(jìn)行治療，80％會在兩歲內(nèi)死亡。諾諾被診斷為SMA－Ⅱ型，這讓全家陷入絕望，當(dāng)時國內(nèi)沒有藥物治療，但父母一直不愿放棄。

“我們找到黃啟坤教授，在他的建議下治療、康復(fù)，慢慢國內(nèi)有了藥物，現(xiàn)在價格又降低了，我想我們當(dāng)初的選擇是正確的，堅持下來就有希望。”諾諾媽媽告訴記者，去年利司撲蘭納入琴島e保，同年7月諾諾開始正式服用利司撲蘭。每瓶利司撲蘭原價為14500元，琴島e保報銷后還需自付4300多元。“一瓶藥諾諾可以吃12天，一個月需要兩瓶多，算下來一年需要花費12萬。”諾諾媽媽高興地說，從今年3月開始，一瓶利司撲蘭報銷后僅需自費528．24元，一下子大大減輕了家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，服用一年的藥物只需自費一萬多就夠了。

2、能抬手能騎車，迎運動里程碑

雖然肢體無力，但諾諾的腦部發(fā)育一切正常，是個聰明可愛的小姑娘。看她從咿呀學(xué)語到如今像大人一樣地溝通交流，諾諾的爸爸媽媽總會感謝當(dāng)初堅持治療的選擇。

“哪怕工作再不順利，經(jīng)濟壓力再大，心情再不好，只要女兒喊我一聲‘媽媽’，我就能放下所有，重新快樂起來。”考慮到SMA會讓女兒的行動能力逐漸退化，這些年全家人都在默默付出，讓疾病的吞噬慢一點、再慢一點……“諾諾1歲11個月確診時，我們一邊治療，一邊在家進(jìn)行游泳等康復(fù)訓(xùn)練，到了3歲開始接受系統(tǒng)的康復(fù)治療，白天我們上班，都是爺爺奶奶陪著她。每隔四個月，我們會去山大齊魯醫(yī)院（青島）住院治療一段時間，再評估病情。”

讓諾諾媽媽倍感欣慰的是，通過服用利司撲蘭，女兒的進(jìn)步有目共睹：過去胳膊抬不起來，現(xiàn)在胳膊可以舉過頭頂，每天飯后還愛上了騎三輪車，這些都是通過治療和康復(fù)迎來的一個又一個運動里程碑，從而避免脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)脫垂等并發(fā)癥的發(fā)生。

諾諾媽媽告訴記者，利司撲蘭是口服藥物，不用定期住院，而且療效也很好，還不用通過穿刺給藥，孩子不受罪，家庭的負(fù)擔(dān)也會減輕不少。

3、“雙減”讓終身治療更可及

目前，在山大齊魯醫(yī)院（青島）兒科接受治療的SMA患兒共有50余名，最大的15歲，最小的僅6個月大。

“早篩查、早診斷、早治療，越早效果越好。”黃啟坤教授介紹，目前隨著科普宣傳、臨床醫(yī)生對SMA認(rèn)識水平的提升，平均一歲即可做出診斷。如何識別SMA？這需要家長、保育人員、基層醫(yī)務(wù)人員的多方合力。家長作為第一責(zé)任人，一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩的情況，如到了相應(yīng)的月齡無法抬頭、坐立、走路等，需要尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助，盡早發(fā)現(xiàn)SMA，以免錯過黃金治療期。一旦孩子確診SMA，家長就要做好打持久戰(zhàn)的準(zhǔn)備。

“目前的藥物治療可以幫助患兒改善運動能力，提高生活質(zhì)量，延長生存時間。”黃啟坤教授介紹，通過目前的藥物治療可以看到良好的治療效果，此次利司撲蘭的醫(yī)保落地，幫助她們減輕了經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

此次納入最新國家醫(yī)保目錄的利司撲蘭，是SMA領(lǐng)域目前首個且唯一的口服治療方式，它可穿透血腦屏障，分布于中樞和外周組織，全身性增加SMN蛋白水平。為現(xiàn)有的臨床治療方案提供重要補充，彌補了現(xiàn)有醫(yī)保目錄內(nèi)藥物的局限性。其突破性的口服給藥方式，使得患者可進(jìn)行居家治療，無需住院、接受侵入性手術(shù)或同時使用其它藥物，這不僅提高了患者用藥的依從性，也減輕了醫(yī)院的公共醫(yī)療資源壓力。同時，利司撲蘭階梯劑量給藥的使用方式進(jìn)一步減少了低齡患者的用藥負(fù)擔(dān)，有助于推動盡早治療。

隨著醫(yī)保政策在全國執(zhí)行落地后，療法簡化、治療減負(fù)的“雙減”，大大提高創(chuàng)新療法的可及性，讓我國SMA規(guī)范化診療“更進(jìn)一步”。

4、聚力破題，讓疑難罕見不再難

多年來，SMA患兒面臨確診難、確診時間長的問題。2016年之前出生的患兒（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）從出生到確診人均需要72．66個月才能獲得確診，而2016年之后出生的病友則只需要11．77個月。由于多數(shù)人對于SMA疾病的認(rèn)識不足，篩查意識不強，導(dǎo)致延誤了最佳治療時間的情況并不少見。事實上，越早接受治療，SMA患兒獲益越大。

今年2月28日，是第16個“國際罕見病日”。今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。當(dāng)天上午，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診舉行開診儀式，這是膠東半島首家，也是繼2021年牽頭成立青島市疑難罕見病診治中心之后，醫(yī)院關(guān)愛罕見病患者、聚焦罕見病診治的又一有力舉措。黃啟坤教授介紹，隨著近年來疾病譜的變化，疑難雜癥、罕見病是如今團隊攻堅的一大方向。

此外，SMA需要終身治療，患者面臨藥物可負(fù)擔(dān)性、可及性等難題。據(jù)悉，SMA的治療仍需進(jìn)一步探索罕見病保障機制，完善以政府為主導(dǎo)，商業(yè)保險、公益基金、慈善救助等聯(lián)合個人支付的罕見病多方支付機制，切實提升治療可及性，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理仍需努力。

5、“不再罕見，向陽新生”

近年來，SMA診療捷報頻傳，更多改變SMA患兒生命軌跡的公益力量也在匯聚。響應(yīng)國家號召，羅氏積極參與、發(fā)動、聚合各方之力開展SMA疾病科普與人文關(guān)愛項目。

去年進(jìn)博會上，羅氏攜手各界啟動“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”，凝聚更廣泛的力量為患者家庭打造集“篩、診、治、保”一體化、全方位的支持體系，為更多SMA家庭帶來全力守護(hù)與支持。

2月28日，第十六個國際罕見病日上，由羅氏、美兒SMA關(guān)愛中心支持，聯(lián)合全國50地醫(yī)院開展的“同心關(guān)愛罕見病公益科普”關(guān)愛活動溫馨啟動，集合醫(yī)院、公益組織、企業(yè)等多方力量，全國大聯(lián)動開展罕見疾病科普和義診，為包括SMA在內(nèi)的罕見群體帶來專業(yè)的醫(yī)學(xué)支持，更送去向陽而生的信心和力量，撐啟每一位罕見患者的未來！

此外，一場由專家、患者組織、患者家屬和社會各界公益人士共同參與的“為愛奔跑”國際罕見病日公益彩虹跑也在上海開跑，攜手為罕見群體發(fā)聲，讓愛不罕見。

面對最難攻克和治愈的疾病領(lǐng)域之一，醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，政策在提速，關(guān)愛在匯聚，SMA診療的“全欣征程”正在被拉開。

我們期盼，在社會各界的關(guān)愛接力下，每一位SMA患者都能“不再罕見，向陽新生”。（記者 于波 實習(xí)生 許伊婷）

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