原標題：重實踐｜山東省首個新生兒基因篩查項目啟動

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點

原標題：重實踐｜山東省首個新生兒基因篩查項目啟動

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點

6月28日是第三個國際新生兒篩查日，作為出生缺陷三級預防措施之一，新生兒篩查的重要意義在于早期篩查早期診斷干預，護佑新生，共同守護寶寶出生健康。為進一步推動新篩技術提升，山東第一醫(yī)科大學附屬濟南婦幼保健院（濟南市婦幼保健院）開展國際新生兒篩查日主題宣傳活動暨新生兒基因項目篩查啟動儀式。濟南市婦幼保健院院長、黨委副書記聶文英，副院長金華，孕產保健部、新生兒疾病篩查中心、新生兒聽力篩查中心負責人、護士長，孕產婦健康管理中心、門診部工作人員，以及近40名孕產婦及家屬共同參與此次活動。

聶文英在致辭中表示，我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。據統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。世界衛(wèi)生組織針對出生缺陷提出三級預防策略，新生兒篩查是三級預防中的最后一環(huán)。隨著技術的進步，能夠篩查并干預的病種逐漸增加，從最初的兩病，到現(xiàn)在的生化篩查四十種疾病，新生兒篩查成為新生兒出生后保障健康的最重要的第一道保護傘。而今天我們在全省首家啟動新生兒基因篩查項目，更是能夠增加篩查疾病種類，并且具備準確率高、特異性強和靈敏度高等優(yōu)點，是目前國際上新生兒篩查技術的發(fā)展方向。

隨后，聶文英與金華為新生兒基因篩查項目揭牌，至此，全省首家新生兒基因篩查項目正式啟動。

揭牌儀式后，現(xiàn)場共抽取10名幸運家庭，贈送新生兒基因篩查大禮包。

活動最后，新生兒疾病篩查中心主任鄒卉為大家講解了新生兒疾病篩查的項目及其意義，增強大家對新生兒疾病篩查知識的了解。

該院開展新生兒篩查二十多年以來，已經篩查逾160萬新生兒，確診各種遺傳代謝病2000余例，陽性率大于1：500。新生兒基因篩查能夠在新生兒期預測近百種疾病的患病風險，顯著提高疾病檢出率，更早發(fā)現(xiàn)患兒可能的遺傳學病因，縮短診斷時間。同時醫(yī)院開設了新生兒基因篩查的多學科門診，保障了篩查陽性患兒的隨訪治療效果，在該領域技術水平一直走在全國前列。（通訊員 鄒卉）

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