原標題：巧補基因缺陷讓聽力回歸！山東省二院發布耳聾基因治療階段性成果

來源：大眾報業·齊魯壹點

原標題：巧補基因缺陷讓聽力回歸！山東省二院發布耳聾基因治療階段性成果

來源：大眾報業·齊魯壹點

記者 秦聰聰 通訊員郭玉環 王曉敏

從出生7個月即確診雙耳重度聽力障礙，到1歲時植入單側人工耳蝸，再到三個月前通過治療讓右耳獲得聽力，7歲的芮芮（化名）在旁人眼中，已然就是一個正常孩子。

“現在摘下耳機也能正常交流了！”芮芮媽媽劉女士介紹， 芮芮的聽力障礙來源于OTOF基因的突變，讓孩子摘掉人工耳蝸也能聽到聲音的，是山東省第二人民醫院（山東省耳鼻喉醫院、山東省耳鼻喉研究所）關于耳聾治療的一種新方法——基因藥物治療。

2024年3月3日是第25個“全國愛耳日”，今年的主題是“科技助聽 共享美好生活”。3日上午，山東省第二人民醫院（山東省耳鼻喉醫院、山東省耳鼻喉研究所）對這一耳聾基因治療階段性成果進行了發布。

（發布會現場）

山東省第二人民醫院（山東省耳鼻喉醫院）黨委副書記、院長劉清明出席會議并講話，山東省第二人民醫院（山東省耳鼻喉醫院）副院長、聽覺植入科首席專家徐磊發布耳聾基因治療階段性成果，山東省耳鼻喉研究所客座教授、東南大學生命健康高等研究院執行院長柴人杰對耳聾基因基礎研究與臨床轉化方面的相關情況進行詳細介紹。首批參與項目治療的患者及其家屬代表、駐濟14家新聞媒體參加現場活動。

（山東省第二人民醫院院長劉清明致辭）

劉清明在講話中簡要介紹了醫院的基本概況、發展歷史、學科建設以及科研工作情況。他強調，醫院高度重視醫學科研創新和成果轉化工作，聽覺植入科首席專家徐磊教授團隊充分發揮敢為人先、團結協作、攻堅克難、拼搏奉獻的創新精神，經過無數探索試驗，付出許多艱辛努力，取得了基因治療遺傳性耳聾的階段性成果。醫院將繼續深入開展醫學基礎研究與技術創新，為群眾克服疾病之苦、推動人類醫學進步作出更大的貢獻。

（山東省第二人民醫院副院長、聽覺植入科首席專家徐磊做現場匯報）

徐磊向大家介紹了OTOF基因治療耳聾的相關原理及第一組臨床試驗的具體情況。首批參與臨床試驗的5位患者大部分為醫院多年來建立的基因樣本庫人員，其中一名患者進行了雙側耳注射，這也是全球首例同一患者雙側耳同時注射。研究團隊還對五名患者定期進行了檢測追蹤，復查結果均持續向好。他表示，希望未來能夠通過更加成熟的基因治療方法，讓更多因基因突變罹患聽神經病的患者得到有效治療，實現用自己的耳朵感知外界的聲音。

（山東省耳鼻喉研究所客座教授、東南大學生命健康高等研究院執行院長柴人杰做現場匯報）

柴人杰介紹了基因治療恢復耳聾的基礎研究與臨床轉化方面的相關情況，科研團隊在研發用于臨床的AAV-OTOF基因治療藥品的整個過程中，借鑒了國外科學家的臨床研究成果，同時還進行了自主知識產權的優化。通過基因治療的遺傳性耳聾患者，可以補足人工耳蝸等傳統治療方式聽聲音不夠精細的短板，實現恢復更接近自然的聽力。

（患者與專家合影）

據了解，OTOF基因突變是導致聽神經病的主要原因之一，其基因編碼耳畸蛋白在內耳毛細胞的囊泡釋放和信號轉導方面起到重要作用。因此，盡管OTOF雙等位基因突變患者的內耳結構發育正常，但其內耳無法將正常信息傳輸到大腦，從而引起耳聾。針對OTOF基因突變的藥物治療原理是“缺什么補什么”，通過藥物外源性補充蛋白，從而使內耳毛細胞恢復正常“工作”，讓患者回歸有聲世界。

多年來，山東省第二人民醫院（山東省耳鼻喉醫院）堅定不移走“專科專病”引領綜合學科全面提升的發展道路，形成了耳鼻喉學科聚力領航、綜合學科特色鮮明的良好發展格局。醫院是國家衛生健康委重點專科建設單位、山東省耳鼻喉專業質控中心掛靠單位，擁有獨立的山東省耳鼻喉研究所，擁有山東省耳鼻喉臨床醫學研究中心、山東省聽力與前庭醫學工程實驗室、山東省聽力重建重點實驗室、山東省人工聽覺工程技術中心等一系列重點科研平臺，以及一批高素質的優秀科研團隊，也取得了較為豐碩的科研成果。

作為全球首批開展OTOF耳聾基因治療臨床試驗的醫院之一，此次取得的階段性成果，為醫院開展高質量、規范化臨床研究，持續推進科研成果轉化，奠定了更加堅實的基礎。下一步，醫院將繼續加大科研成果轉化力度，不斷滿足患者多元化的健康需求，為推動人類健康事業做出更大貢獻。

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