本報訊8月12日，由山東省醫(yī)學會、山東省醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會、臨沂市人民醫(yī)院、銀豐基因聯(lián)合舉辦的“山東省第十一次醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學術(shù)會議暨遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓班”在臨沂市召開。

本次會議邀請了國內(nèi)從事醫(yī)學遺傳學、產(chǎn)前診斷、出生缺陷防控、遺傳實驗室質(zhì)量及控制等方面的專家教授出席會議，中南大學醫(yī)學遺傳學鄔玲仟教授、復旦大學上海醫(yī)學院馬端教授、南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學徐湘民教授、山東大學醫(yī)學遺傳系主任劉奇跡教授等作專題學術(shù)報告。

自二孩政策全面實施以來，全省出現(xiàn)“生育井噴”，且高齡、高危孕產(chǎn)婦比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面臨更多挑戰(zhàn)，新形勢對產(chǎn)前篩查也提出了更高要求。

此次會議上，鄔玲仟教授講解了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的研究進展，指出未來“一管血，覆蓋超過90%嚴重遺傳病”的新一代產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)平臺的發(fā)展方向。徐湘民教授介紹了血紅蛋白病的人群篩查和產(chǎn)前診斷的研究方法，對于遺傳病篩查診斷工作的開展具有重要的借鑒指導意義，最后他和與會人員分享了血紅蛋白病產(chǎn)前診斷臨床案例。馬端教授對遺傳咨詢的法律、道德以及過程對象和遺傳相關(guān)疾病所面臨的問題進行了深刻講解，受到了與會學員的高度評價。劉奇跡教授深入淺出地講述了致病基因在不同醫(yī)療時代背景下的檢出難易程度，從候選基因的確定到連鎖分析再到全基因組關(guān)聯(lián)分析以及最新的高通量測序技術(shù)。在實際的臨床遺傳咨詢過程中，對于已獲得的基因檢測結(jié)果進行基因變異的過濾篩選是極其關(guān)鍵的一步。

作為此次會議協(xié)辦方的銀豐基因科技有限公司，自成立以來，在基因組學的臨床應(yīng)用和科學研究領(lǐng)域開展了一系列卓有成效的工作，產(chǎn)品涉及的領(lǐng)域涵蓋新生兒三級預(yù)防體系、腫瘤個體化用藥、HLA分型、人類易感基因等。

[責任編輯：楊凡、彭芳]

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